Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: new homozygous VAMP1 splicing variants in 2 novel individuals.
J Hum Genet
; 69(5): 187-196, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355957
2.
Recurrent bacteremia and endocarditis due to Staphylococcus capitis in a patient with Bowen's disease: a case report.
Eur J Clin Microbiol Infect Dis
; 43(5): 999-1002, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38376633
3.
A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 543-550, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37072624
4.
First splicing variant in HECW2 with an autosomal recessive pattern of inheritance and associated with NDHSAL.
Hum Mutat
; 43(10): 1361-1367, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35753050
5.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain
; 144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581780
6.
Characterization of a complex phenotype (fever-dependent recurrent acute liver failure and osteogenesis imperfecta) due to NBAS and P4HB variants.
Mol Genet Metab
; 133(2): 201-210, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33707149
7.
MAST1 variant causes mega-corpus-callosum syndrome with cortical malformations but without cerebellar hypoplasia.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1483-1490, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32198973
8.
Mitochondrial involvement in a Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome patient with a novel de novo NR2F1 gene mutation.
J Hum Genet
; 63(4): 525-528, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29410510
9.
Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 577, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37237142
10.
A rare male patient with Fontaine progeroid syndrome caused by p.R217H de novo mutation in SLC25A24.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2479-2486, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30329211
11.
An innovative strategy to clone positive modifier genes of defects caused by mtDNA mutations: MRPS18C as suppressor gene of m.3946G>A mutation in MT-ND1 gene.
Hum Genet
; 136(7): 885-896, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28526948
12.
Mutilating Purpura Fulminans in an Adult with Meningococcal Sepsis.
P R Health Sci J
; 36(3): 179-182, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28915308
13.
First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking.
Neurogenetics
; 17(1): 51-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26445863
14.
New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy.
Neurogenetics
; 17(4): 259-263, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27679995
15.
[Causes for consultation in the emergency room among patients with systemic autoimmune diseases]. / Motivos de consulta de pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas en el servicio de urgencias de un hospital terciario.
Rev Med Chil
; 143(12): 1546-51, 2015 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26928616
16.
Survival after major cardiac surgery: performance and comparison of predictive ability of EuroSCORE II and logistic EuroSCORE in a sample of Mediterranean population.
Thorac Cardiovasc Surg
; 62(4): 298-306; discussion 306-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24871495
17.
Identifying Factors That Influence Physical Activity and Healthy Aging Among Older Latino Adults.
Health Educ Behav
; : 10901981241228221, 2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328931
18.
Dietitian-nutritionist incorporation in a university hospital: position statement of the Commission on Nutrition, Hospital Universitario La Paz.
Nutr Hosp
; 41(1): 244-248, 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38224303
19.
Influence of baseline characteristics and stratification level of patients living with HIV on pharmaceutical interventions developed according to the Capacity-Motivation-Opportunity methodology.
Eur J Hosp Pharm
; 2023 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414516
20.
Surgical vs. transcatheter aortic valve replacement in patients over 75 years with aortic stenosis: sociodemographic profile, clinical characteristics, quality of life and functionality.
PeerJ
; 11: e16102, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37780383