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1.
Long-term liver disease in methylmalonic and propionic acidemias.
Mol Genet Metab
; 123(4): 433-440, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29433791
2.
Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 44-9, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27477828
3.
Severe neurologic manifestations from cervical spine instability in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 230-7, 2012 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791571
4.
The diagnostic challenge of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features, and WISP3 mutations in 63 affected individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 217-29, 2012 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791401
5.
Early-onset leukoencephalomyelopathy due to a biallelic NDUFV1 variant in a mid-forties patient.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(6): 888-892, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35482023
6.
Efficacy and pharmacokinetics of betaine in CBS and cblC deficiencies: a cross-over randomized controlled trial.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 417, 2022 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376887
7.
Myoglobinuria in two patients with Duchenne muscular dystrophy after treatment with zoledronate: a case-report and call for caution.
Neuromuscul Disord
; 28(10): 865-867, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30217487
8.
Optical coherence tomography morphology and evolution in cblC disease-related maculopathy in a case series of very young patients.
Acta Ophthalmol
; 95(8): e776-e782, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28481040
9.
Congenital ataxia and hemiplegic migraine with cerebral edema associated with a novel gain of function mutation in the calcium channel CACNA1A.
J Neurol Sci
; 342(1-2): 69-78, 2014 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24836863
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