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1.
Pivotal role of BCL11B in the immune, hematopoietic and nervous systems: a review of the BCL11B-associated phenotypes from the genetic perspective.
Genes Immun
; 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38472338
2.
Mapping the genetic features of T-ALL cases through simplified NGS approach.
Clin Immunol
; 245: 109151, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36270471
3.
Novel frameshift variants expand the map of the genetic defects in IRF2BP2.
Front Immunol
; 14: 1279171, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37876937
4.
New Insights into Renal Failure in a Cohort of 317 Patients with Autosomal Dominant Forms of Alport Syndrome: Report of Two Novel Heterozygous Mutations in COL4A3.
J Clin Med
; 11(16)2022 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36013122
5.
Common Variable Immunodeficiency Associated with a De Novo IKZF1 Variant and a Low Humoral Immune Response to the SARS-CoV-2 Vaccine.
J Clin Med
; 11(9)2022 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35566429
6.
Incidence, Management Experience and Characteristics of Patients with Giardiasis and Common Variable Immunodeficiency.
J Clin Med
; 11(23)2022 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36498582
7.
Whole Exome Sequencing Provides the Correct Diagnosis in a Case of Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis: Case Report of a Novel Frameshift Mutation in AMER1.
J Pediatr Genet
; 10(2): 139-146, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33996185
8.
Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families.
Eur J Hum Genet
; 25(2): 176-182, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27848944
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