Detalles de la búsqueda
1.
Size matters: Large copy number losses in Hirschsprung disease patients reveal genes involved in enteric nervous system development.
PLoS Genet
; 17(8): e1009698, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34358225
2.
Whole-genome analysis of noncoding genetic variations identifies multiscale regulatory element perturbations associated with Hirschsprung disease.
Genome Res
; 30(11): 1618-1632, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948616
3.
De novo mutations in Caudal Type Homeo Box transcription Factor 2 (CDX2) in patients with persistent cloaca.
Hum Mol Genet
; 27(2): 351-358, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29177441
4.
Identification of Genes Associated With Hirschsprung Disease, Based on Whole-Genome Sequence Analysis, and Potential Effects on Enteric Nervous System Development.
Gastroenterology
; 155(6): 1908-1922.e5, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30217742
5.
Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5265-5275, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27702942
6.
Actionable secondary findings from whole-genome sequencing of 954 East Asians.
Hum Genet
; 137(1): 31-37, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29128982
7.
Genetics of enteric neuropathies.
Dev Biol
; 417(2): 198-208, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27426273
8.
Meta-analysis of GWAS on two Chinese populations followed by replication identifies novel genetic variants on the X chromosome associated with systemic lupus erythematosus.
Hum Mol Genet
; 24(1): 274-84, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25149475
9.
Inheritance-mode specific pathogenicity prioritization (ISPP) for human protein coding genes.
Bioinformatics
; 32(20): 3065-3071, 2016 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27354691
10.
Three SNPs in chromosome 11q23.3 are independently associated with systemic lupus erythematosus in Asians.
Hum Mol Genet
; 23(2): 524-33, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24001599
11.
Genome-wide search followed by replication reveals genetic interaction of CD80 and ALOX5AP associated with systemic lupus erythematosus in Asian populations.
Ann Rheum Dis
; 75(5): 891-8, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25862617
12.
Sacral agenesis: a pilot whole exome sequencing and copy number study.
BMC Med Genet
; 17(1): 98, 2016 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007035
13.
Genome-wide copy number variation study in anorectal malformations.
Hum Mol Genet
; 22(3): 621-31, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23108157
14.
Chinese family with diffuse oesophageal leiomyomatosis: a new COL4A5/COL4A6 deletion and a case of gonosomal mosaicism.
BMC Med Genet
; 16: 49, 2015 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26179878
15.
Genome-wide copy number analysis uncovers a new HSCR gene: NRG3.
PLoS Genet
; 8(5): e1002687, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22589734
16.
Contribution of rare and common variants determine complex diseases-Hirschsprung disease as a model.
Dev Biol
; 382(1): 320-9, 2013 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23707863
17.
Targeted next-generation sequencing on Hirschsprung disease: a pilot study exploits DNA pooling.
Ann Hum Genet
; 78(5): 381-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24947032
18.
ELF1 is associated with systemic lupus erythematosus in Asian populations.
Hum Mol Genet
; 20(3): 601-7, 2011 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21044949
19.
Common genetic variants regulating ADD3 gene expression alter biliary atresia risk.
J Hepatol
; 59(6): 1285-91, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23872602
20.
RET and NRG1 interplay in Hirschsprung disease.
Hum Genet
; 132(5): 591-600, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23400839