Detalles de la búsqueda
1.
Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing.
Mol Genet Metab
; 142(3): 108511, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38878498
2.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108363, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452608
3.
The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(3): 447-462, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499966
4.
Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet
; 60(10): 965-973, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197784
5.
Disease-associated GRIN protein truncating variants trigger NMDA receptor loss-of-function.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3859-3871, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043365
6.
Phenotypic correlates of structural and functional protein impairments resultant from ALDH5A1 variants.
Hum Genet
; 142(12): 1755-1776, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962671
7.
Mitochondrial modulation with leriglitazone as a potential treatment for Rett syndrome.
J Transl Med
; 21(1): 756, 2023 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37884937
8.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
9.
The presence and severity of epilepsy coincide with reduced γ-aminobutyrate and cortical excitatory markers in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Epilepsia
; 64(6): 1516-1526, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36961285
10.
Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932875
11.
The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1.
Clin Genet
; 102(1): 40-55, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388452
12.
Volumetric study of brain MRI in a cohort of patients with neurotransmitter disorders.
Neuroradiology
; 64(11): 2179-2190, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35662359
13.
Monoamine neurotransmitters in early epileptic encephalopathies: New insights into pathophysiology and therapy.
Dev Med Child Neurol
; 64(7): 915-923, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833444
14.
GRIN database: A unified and manually curated repertoire of GRIN variants.
Hum Mutat
; 42(1): 8-18, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252190
15.
Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases.
Clin Chem
; 67(8): 1113-1121, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34352085
16.
Novel Protein Biomarkers of Monoamine Metabolism Defects Correlate with Disease Severity.
Mov Disord
; 36(3): 690-703, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33152132
17.
Paradigmatic De Novo GRIN1 Variants Recapitulate Pathophysiological Mechanisms Underlying GRIN1-Related Disorder Clinical Spectrum.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884460
18.
Infectious stress triggers a POLG-related mitochondrial disease.
Neurogenetics
; 21(1): 19-27, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31655921
19.
Impairment of adenosinergic system in Rett syndrome: Novel therapeutic target to boost BDNF signalling.
Neurobiol Dis
; 145: 105043, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32798727
20.
DNAJC6 Mutations Disrupt Dopamine Homeostasis in Juvenile Parkinsonism-Dystonia.
Mov Disord
; 35(8): 1357-1368, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32472658