Detalles de la búsqueda
1.
Guidelines for NGS procedures applied to prenatal diagnosis by the Spanish Society of Gynecology and Obstetrics and the Spanish Association of Prenatal Diagnosis.
J Med Genet
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834294
2.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
3.
Genotyping microarray: mutation screening in Spanish families with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 18: 1478-83, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22736939
4.
Serotype-dependent packaging of large genes in adeno-associated viral vectors results in effective gene delivery in mice.
J Clin Invest
; 118(5): 1955-64, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18414684
5.
Mutation analysis at codon 838 of the Guanylate Cyclase 2D gene in Spanish families with autosomal dominant cone, cone-rod, and macular dystrophies.
Mol Vis
; 17: 1103-9, 2011 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21552474
6.
Novel UGT1A1 Gene Mutations in a Boy with Crigler-Najjar Syndrome Type II.
J Pediatr Genet
; 10(4): 323-325, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34849280
7.
Osteopathia striata with cranial sclerosis: when a fetal malformation syndrome reveals maternal pathology.
Prenat Diagn
; 35(2): 200-2, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25296999
8.
[Holt-Oram syndrome: study of 7 cases]. / Síndrome de Holt-Oram: descripción de 7 casos.
Med Clin (Barc)
; 135(14): 653-7, 2010 Nov 13.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21070912
9.
New type of mutations in three spanish families with choroideremia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(4): 1315-21, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18385043
10.
Mutational screening of the RP2 and RPGR genes in Spanish families with X-linked retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(9): 3777-82, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16936086
11.
Detection of a paternally inherited fetal mutation in maternal plasma by the use of automated sequencing.
Ann N Y Acad Sci
; 1075: 108-17, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17108199
12.
Broadening our understanding by the use of molecular cytogenetic techniques: full monosomy 21.
J Assist Reprod Genet
; 28(7): 621-6, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21573680
13.
A Comprehensive Analysis of Choroideremia: From Genetic Characterization to Clinical Practice.
PLoS One
; 11(4): e0151943, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27070432
14.
Dominant Retinitis Pigmentosa, p.Gly56Arg Mutation in NR2E3: Phenotype in a Large Cohort of 24 Cases.
PLoS One
; 11(2): e0149473, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26910043
15.
Application of fetal DNA detection in maternal plasma: a prenatal diagnosis unit experience.
J Histochem Cytochem
; 53(3): 307-14, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15750008
16.
Genotype-phenotype variations in five Spanish families with Norrie disease or X-linked FEVR.
Mol Vis
; 11: 705-12, 2005 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16163268
17.
Evaluation of SFRP1 as a candidate for human retinal dystrophies.
Mol Vis
; 10: 426-31, 2004 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15235574
18.
Steroids for familial acute necrotizing encephalopathy: A future investment?
Clin Neurol Neurosurg
; 174: 134-136, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30241006
19.
Microdeletion found by array-CGH in girl with blepharophimosis syndrome and apparently balanced translocation t(3;15)(q23;q25).
Ophthalmic Genet
; 33(2): 107-10, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22171663
20.
A PTG variant contributes to a milder phenotype in Lafora disease.
PLoS One
; 6(6): e21294, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738631