Detalles de la búsqueda
1.
The European Genome-phenome Archive in 2021.
Nucleic Acids Res
; 50(D1): D980-D987, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791407
2.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178824
3.
Probe-based quantitative PCR assay for detecting constitutional and somatic deletions in the NF1 gene: application to genetic testing and tumor analysis.
Clin Chem
; 59(6): 928-37, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23386700
4.
Mosaic type-1 NF1 microdeletions as a cause of both generalized and segmental neurofibromatosis type-1 (NF1).
Hum Mutat
; 32(2): 213-9, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21280148
5.
Dissecting loss of heterozygosity (LOH) in neurofibromatosis type 1-associated neurofibromas: Importance of copy neutral LOH.
Hum Mutat
; 32(1): 78-90, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21031597
6.
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1337-1347, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075210
7.
Correction to: Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1466-1469, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34393220
8.
Applying microsatellite multiplex PCR analysis (MMPA) for determining allele copy-number status and percentage of normal cells within tumors.
PLoS One
; 7(8): e42682, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22916147
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