Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
2.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
3.
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age.
Am J Obstet Gynecol
; 230(3): 368.e1-368.e12, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37717890
4.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36446582
5.
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 106(1): 26-40, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31870554
6.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
7.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
8.
Broadening the phenotypic spectrum of EVEN-PLUS syndrome through identification of HSPA9 pathogenic variants in the original EVE dysplasia family and two sibs with milder facial phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2819-2824, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35779070
9.
Further validation and psychometric properties of the Spanish adaptation of the Genetic Counseling Outcome Scale.
J Genet Couns
; 31(1): 71-81, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34218491
10.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
11.
Delineation of the clinical and radiological features of Stuve-Wiedemann syndrome childhood survivors, four new cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(3): 856-865, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33305909
12.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
13.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
14.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
15.
MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations.
Clin Genet
; 95(6): 726-731, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30628072
16.
MAGEL2-related disorders: A study and case series.
Clin Genet
; 96(6): 493-505, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397880
17.
Correction to: Heredity and in vivo confocal microscopy of punctiform and polychromatic pre-Descemet dystrophy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 257(5): 1059, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30828742
18.
Differential regulation of two FLNA transcripts explains some of the phenotypic heterogeneity in the loss-of-function filaminopathies.
Hum Mutat
; 39(1): 103-113, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29024177
19.
CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype.
Genet Med
; 20(8): 882-889, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29446767
20.
Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: deepening the clinical and genetic spectrum.
BMC Med Genet
; 19(1): 36, 2018 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29506490