Detalles de la búsqueda
1.
"Evaluation of four genes associated with primary ovarian insufficiency in a cohort of Mexican women".
J Assist Reprod Genet
; 35(8): 1483-1488, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29916099
2.
Clinical features of Mexican patients with Mucopolysaccharidosis type I.
Genet Mol Res
; 16(3)2017 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973713
3.
Molecular thrombophilic profile in Mexican patients with idiopathic recurrent pregnancy loss.
Genet Mol Res
; 15(4)2016 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27808369
4.
SEVERE HYDROCEPHALUS, KIDNEY AND SKELETAL ANOMALIES IN A FEMALE PATIENT WITH MILD NEUROLOGICAL ALTERATIONS.
Genet Couns
; 27(3): 419-423, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30204973
5.
Mutational spectrum of the iduronate-2-sulfatase gene in Mexican patients with Hunter syndrome.
Eur Rev Med Pharmacol Sci
; 26(14): 5115-5127, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916809
6.
A missense mutation, p.V132G, in the X-linked spermine synthase gene (SMS) causes Snyder-Robinson syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 328-35, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19206178
7.
Association of the 677C -->T polymorphism in the MTHFR gene with colorectal cancer in Mexican patients.
Cancer Genomics Proteomics
; 6(3): 183-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19487547
8.
Metaphyseal chondrodysplasia, upper limb mesomelia and normal height (mesomelic dysplasia camera type): second report in a Mexican patient.
Am J Med Genet A
; 146A(4): 479-83, 2008 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18203165
9.
Mexican consensus on lysosomal acid lipase deficiency diagnosis. / Consenso mexicano sobre el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal.
Rev Gastroenterol Mex (Engl Ed)
; 83(1): 51-61, 2018.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29287906
10.
SED-brachydactyly and distinctive speech: report of two new cases.
Genet Couns
; 18(1): 85-97, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17515304
11.
CDKL5 truncation due to a t(X;2)(p22.1;p25.3) in a girl with X-linked infantile spasm syndrome.
Clin Genet
; 77(1): 92-6, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19807736
12.
p63 gene analysis in Mexican patients with syndromic and non-syndromic ectrodactyly.
J Orthop Res
; 22(1): 1-5, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14656652
13.
Complete achromatopsia associated with skeletal anomalies: a new autosomal recessive syndrome.
Genet Couns
; 15(4): 455-61, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15658622
14.
Myhre syndrome: first female case.
Clin Dysmorphol
; 12(2): 119-21, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12868475
15.
Second female case of Myhre syndrome.
Clin Dysmorphol
; 13(2): 91-94, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15057124
16.
Mutational screening of CHX10, GDF6, OTX2, RAX and SOX2 genes in 50 unrelated microphthalmia-anophthalmia-coloboma (MAC) spectrum cases.
Br J Ophthalmol
; 94(8): 1100-4, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20494911
17.
Apolipoprotein E genotypes in Mexican patients with Parkinson's disease.
Dis Markers
; 27(5): 225-30, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20037210
18.
High-resolution molecular characterization of the HLA class I and class II in the Tarahumara Amerindian population.
Tissue Antigens
; 68(2): 135-46, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16866883
19.
Ring-20-syndrome and loss of telomeric regions.
Ann Genet
; 43(3-4): 113-6, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11164191
20.
A novel HLA-A allele: A*0257.
Tissue Antigens
; 63(1): 85-7, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14651529