Detalles de la búsqueda
1.
Kinesin family member 12-related hepatopathy: A generally indolent disorder with elevated gamma-glutamyl-transferase activity.
Clin Genet
; 2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38553872
2.
Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1.
Am J Ophthalmol
; 258: 183-195, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37972748
3.
Leri-Weill Dyschondrosteosis Caused by a Leaky Homozygous SHOX Splice-Site Variant.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37107635
4.
Further delineation of SLC9A3-related congenital sodium diarrhea.
Mol Genet Genomic Med
; 10(8): e2000, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35775128
5.
Development of an in vitro potency assay for human skeletal muscle derived cells.
PLoS One
; 13(3): e0194561, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29566057
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