Detalles de la búsqueda
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Unique presentation of cutis laxa with Leigh-like syndrome due to ECHS1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28409271
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Refining the phenotypical and mutational spectrum of Taybi-Linder syndrome.
Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040866
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Clinical and diagnostic approach in unsolved CDG patients with a type 2 transferrin pattern.
Biochim Biophys Acta
; 1812(6): 691-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21362473
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Infant with MCA and severe cutis laxa due to a de novo duplication 11p of paternal origin.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22173889
5.
Socio-emotional Problems in Children with CDG.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23733602
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Depressive behaviour in children diagnosed with a mitochondrial disorder.
Mitochondrion
; 10(5): 528-33, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20573558
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