Detalles de la búsqueda
1.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909990
2.
MKL1 deficiency results in a severe neutrophil motility defect due to impaired actin polymerization.
Blood
; 135(24): 2171-2181, 2020 06 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32128589
3.
Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 102(4): 685-695, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576219
4.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33658631
5.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28065471
6.
Novel defect in phosphatidylinositol 4-kinase type 2-alpha (PI4K2A) at the membrane-enzyme interface is associated with metabolic cutis laxa.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1382-1391, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32418222
7.
Rapid whole exome sequencing in pregnancies to identify the underlying genetic cause in fetuses with congenital anomalies detected by ultrasound imaging.
Prenat Diagn
; 40(8): 972-983, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333414
8.
Novel pathogenic SMAD2 variants in five families with arterial aneurysm and dissection: further delineation of the phenotype.
J Med Genet
; 56(4): 220-227, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967133
9.
International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 5-28, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740725
10.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32763190
11.
Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 862-876, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460469
12.
Discriminative Features in Three Autosomal Recessive Cutis Laxa Syndromes: Cutis Laxa IIA, Cutis Laxa IIB, and Geroderma Osteoplastica.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28294978
13.
A novel phenotype associated with cutis laxa, abnormal fat distribution, cardiomyopathy and cataract.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1049-55, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24459010
14.
Long-term clinical outcome, therapy and mild mitochondrial dysfunction in hyperprolinemia.
J Inherit Metab Dis
; 37(3): 383-90, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24173411
15.
16.
Wrinkled skin and fat pads in patients with ALG8-CDG: revisiting skin manifestations in congenital disorders of glycosylation.
Pediatr Dermatol
; 31(1): e1-5, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24555185
17.
Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa.
Mol Genet Metab
; 110(3): 352-61, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24035636
18.
Perinatal and early infantile symptoms in congenital disorders of glycosylation.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 578-84, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401092
19.
Copy number variants from 4800 exomes contribute to ~7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 654-662, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36781956
20.
Further characterization of ATP6V0A2-related autosomal recessive cutis laxa.
Hum Genet
; 131(11): 1761-73, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22773132