Detalles de la búsqueda
1.
Maternal and offspring pools of osteocalcin influence brain development and functions.
Cell
; 155(1): 228-41, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24074871
2.
A Retrospective Multicentric Study of 34 Patients with Niemann-Pick Type C Disease and Early Liver Involvement in France.
J Pediatr
; 254: 75-82.e4, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265573
3.
Modern therapeutic approaches to liver-related disorders.
J Hepatol
; 76(6): 1392-1409, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35589258
4.
Failure of cholic acid therapy in a child with a bile acid synthesis defect and harboring plectin mutations.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 78(5): 1203-1204, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38426803
5.
A functional mini-GDE transgene corrects impairment in models of glycogen storage disease type III.
J Clin Invest
; 134(2)2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015640
6.
Current limitations of gene therapy for rare pediatric diseases: Lessons learned from clinical experience with AAV vectors.
Arch Pediatr
; 30(8S1): 8S46-8S52, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38043983
7.
Pathological modeling of glycogen storage disease type III with CRISPR/Cas9 edited human pluripotent stem cells.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1163427, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37250895
8.
∆4-3-oxo-5ß-reductase deficiency: favorable outcome in 16 patients treated with cholic acid.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 383, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062451
9.
Outcomes of 38 patients with PFIC3: Impact of genotype and of response to ursodeoxycholic acid therapy.
JHEP Rep
; 5(10): 100844, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37701337
10.
Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients.
Bone Marrow Transplant
; 58(3): 295-302, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36494569
11.
JAG1 and THBS2 Mutations in a Child Presenting With Incomplete Alagille Syndrome.
JPGN Rep
; 4(3): e338, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37600608
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>