Detalles de la búsqueda
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A dominant mutation in FBXO38 causes distal spinal muscular atrophy with calf predominance.
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; 93(5): 976-83, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207122
2.
The clinical and genetic heterogeneity of paroxysmal dyskinesias.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26598494
3.
Clinical features of childhood-onset paroxysmal kinesigenic dyskinesia with PRRT2 gene mutations.
Dev Med Child Neurol
; 55(4): 327-34, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23363396
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Familial PRRT2 mutation with heterogeneous paroxysmal disorders including paroxysmal torticollis and hemiplegic migraine.
Dev Med Child Neurol
; 54(10): 958-60, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22845787
5.
Benefit of carbamazepine in a patient with hemiplegic migraine associated with PRRT2 mutation.
Dev Med Child Neurol
; 56(9): 910, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24506539
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The need for biochemical testing in beta-enolase deficiency in the genomic era.
JIMD Rep
; 50(1): 40-43, 2019 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31741825
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GYG1 causing progressive limb girdle myopathy with onset during teenage years (polyglucosan body myopathy 2).
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29422440
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CAV3 mutations causing exercise intolerance, myalgia and rhabdomyolysis: Expanding the phenotypic spectrum of caveolinopathies.
Neuromuscul Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27312022
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Rhabdomyolysis: a genetic perspective.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25929793
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Neurology
; 79(21): 2115-21, 2012 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23077024
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Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia May Be Misdiagnosed in Co-occurring Gilles de la Tourette Syndrome.
Mov Disord Clin Pract
; 1(1): 84-86, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30363829
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