Detalles de la búsqueda
1.
A dominant mutation in FBXO38 causes distal spinal muscular atrophy with calf predominance.
Am J Hum Genet
; 93(5): 976-83, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207122
2.
The clinical and genetic heterogeneity of paroxysmal dyskinesias.
Brain
; 138(Pt 12): 3567-80, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26598494
3.
Clinical features of childhood-onset paroxysmal kinesigenic dyskinesia with PRRT2 gene mutations.
Dev Med Child Neurol
; 55(4): 327-34, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23363396
4.
The need for biochemical testing in beta-enolase deficiency in the genomic era.
JIMD Rep
; 50(1): 40-43, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31741825
5.
GYG1 causing progressive limb girdle myopathy with onset during teenage years (polyglucosan body myopathy 2).
Neuromuscul Disord
; 28(4): 346-349, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29422440
6.
CAV3 mutations causing exercise intolerance, myalgia and rhabdomyolysis: Expanding the phenotypic spectrum of caveolinopathies.
Neuromuscul Disord
; 26(8): 504-10, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27312022
7.
Rhabdomyolysis: a genetic perspective.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 51, 2015 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25929793
8.
PRRT2 gene mutations: from paroxysmal dyskinesia to episodic ataxia and hemiplegic migraine.
Neurology
; 79(21): 2115-21, 2012 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23077024
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>