Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal chromosome microarray: 'The UK experience'. A survey of reporting practices in UK genetic services (2012-2019).
Prenat Diagn
; 41(6): 661-667, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33848363
2.
Characterization of renal cell carcinoma-associated constitutional chromosome abnormalities by genome sequencing.
Genes Chromosomes Cancer
; 59(6): 333-347, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943436
3.
Long-read nanopore sequencing resolves a TMEM231 gene conversion event causing Meckel-Gruber syndrome.
Hum Mutat
; 41(2): 525-531, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31663672
4.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712880
5.
Structural analysis of pathogenic mutations in the DYRK1A gene in patients with developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 26(3): 519-526, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28053047
6.
RASA1 mutations and associated phenotypes in 68 families with capillary malformation-arteriovenous malformation.
Hum Mutat
; 34(12): 1632-41, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24038909
7.
No association of TGFB1 L10P genotypes and breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a multi-center cohort study.
Breast Cancer Res Treat
; 115(1): 185-92, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18523885
8.
Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.
PLoS One
; 11(4): e0153757, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27124303
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