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1.
Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities.
Am J Hum Genet
; 84(2): 197-209, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19200523
2.
Genome-wide high-density SNP-based linkage analysis of infantile hypertrophic pyloric stenosis identifies loci on chromosomes 11q14-q22 and Xq23.
Am J Hum Genet
; 82(3): 756-62, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18308288
3.
SCN9A mutations in paroxysmal extreme pain disorder: allelic variants underlie distinct channel defects and phenotypes.
Neuron
; 52(5): 767-74, 2006 Dec 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-17145499
4.
Infantile hypertrophic pyloric stenosis: evaluation of three positional candidate genes, TRPC1, TRPC5 and TRPC6, by association analysis and re-sequencing.
Hum Genet
; 126(6): 819-31, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19701773
5.
Linkage of monogenic infantile hypertrophic pyloric stenosis to chromosome 16q24.
Eur J Hum Genet
; 16(9): 1151-4, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18478043
6.
Competency domains in an undergraduate Objective Structured Clinical Examination: their impact on compensatory standard setting.
Med Educ
; 42(6): 600-6, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18482091
7.
Evaluation of CACNA1H in European patients with childhood absence epilepsy.
Epilepsy Res
; 69(2): 177-81, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16504478
8.
Spectrum of CLN6 mutations in variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Hum Mutat
; 22(1): 35-42, 2003 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12815591
9.
Novel mutations responsible for autosomal recessive multisystem pseudohypoaldosteronism and sequence variants in epithelial sodium channel alpha-, beta-, and gamma-subunit genes.
J Clin Endocrinol Metab
; 87(7): 3344-50, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12107247
10.
No evidence for a susceptibility locus for idiopathic generalized epilepsy on chromosome 18q21.1.
Am J Med Genet
; 114(6): 673-8, 2002 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12210286
11.
Linkage analysis between childhood absence epilepsy and genes encoding GABAA and GABAB receptors, voltage-dependent calcium channels, and the ECA1 region on chromosome 8q.
Epilepsy Res
; 48(3): 169-79, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11904235
12.
Evaluation of the positional candidate gene CHRNA7 at the juvenile myoclonic epilepsy locus (EJM2) on chromosome 15q13-14.
Epilepsy Res
; 49(2): 157-72, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12049804
13.
Clinical features and molecular genetic basis of the neuronal ceroid lipofuscinoses.
Adv Neurol
; 89: 211-5, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11968447
14.
Genome wide high density SNP-based linkage analysis of childhood absence epilepsy identifies a susceptibility locus on chromosome 3p23-p14.
Epilepsy Res
; 87(2-3): 247-55, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19837565
15.
Exploration of the genetic architecture of idiopathic generalized epilepsies.
Epilepsia
; 47(10): 1682-90, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17054691
16.
Monorail/Foxa2 regulates floorplate differentiation and specification of oligodendrocytes, serotonergic raphé neurones and cranial motoneurones.
Development
; 132(4): 645-58, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15677724
17.
Exploration of a putative susceptibility locus for idiopathic generalized epilepsy on chromosome 8p12.
Epilepsia
; 44(1): 32-9, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12581227
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