Detalles de la búsqueda
1.
Normal range CAG repeat size variations in the HTT gene are associated with an adverse lipoprotein profile partially mediated by body mass index.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1741-1752, 2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715614
2.
Spinocerebellar Ataxia Type 1 Characteristics in Patient-Derived Fibroblast and iPSC-Derived Neuronal Cultures.
Mov Disord
; 38(8): 1428-1442, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37278528
3.
Early childhood epilepsies: epidemiology, classification, aetiology, and socio-economic determinants.
Brain
; 144(9): 2879-2891, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687210
4.
SCN1A variants from bench to bedside-improved clinical prediction from functional characterization.
Hum Mutat
; 41(2): 363-374, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31782251
5.
Incidence and phenotypes of childhood-onset genetic epilepsies: a prospective population-based national cohort.
Brain
; 142(8): 2303-2318, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31302675
6.
Repeat length variations in polyglutamine disease-associated genes affect body mass index.
Int J Obes (Lond)
; 43(3): 440-449, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120431
7.
Body weight is a robust predictor of clinical progression in Huntington disease.
Ann Neurol
; 82(3): 479-483, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28779551
8.
What Technique Results in the Lowest Rate of Velopharyngeal Insufficiency in Patients With Submucous Cleft Palate? A Systematic Review and Meta-Analysis.
Plast Surg (Oakv)
; 32(2): 226-234, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38681241
9.
Age of onset in Huntington's disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes.
Brain
; 140(7): e42, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28549075
10.
A multimodal strategy to improve race/ethnic group equity in administration of neutralizing monoclonal antibody treatment for COVID-19 outpatients.
J Clin Transl Sci
; 7(1): e37, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36845303
11.
Paravertebral blockade for day-case breast augmentation: a randomized clinical trial.
Anesth Analg
; 115(5): 1053-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22984150
12.
Global Origin of Mycobacterium tuberculosis in the Midlands, UK.
Emerg Infect Dis
; 16(3): 542-5, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20202442
13.
Genetics, Mechanisms, and Therapeutic Progress in Polyglutamine Spinocerebellar Ataxias.
Neurotherapeutics
; 16(2): 263-286, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30607747
14.
Repeat variations in polyglutamine disease-associated genes and cognitive function in old age.
Neurobiol Aging
; 84: 236.e17-236.e28, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31522753
15.
Prevalence of Carriers of Intermediate and Pathological Polyglutamine Disease-Associated Alleles Among Large Population-Based Cohorts.
JAMA Neurol
; 76(6): 650-656, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30933216
16.
Generation of 5 induced pluripotent stem cell lines, LUMCi007-A and B and LUMCi008-A, B and C, from 2 patients with Huntington disease.
Stem Cell Res
; 39: 101498, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31326748
17.
Repeat length variations in ATXN1 and AR modify disease expression in Alzheimer's disease.
Neurobiol Aging
; 73: 230.e9-230.e17, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30314815
18.
A pilgrim's progress: severe Rickettsia conorii infection complicated by gangrene.
Med J Aust
; 198(11): 629-31, 2013 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23919713
19.
20.
Bilateral thoracic paravertebral block for abdominoplasty.
J Clin Anesth
; 20(1): 54-6, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18346612