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1.
Proteomic analysis of the developing mammalian brain links PCDH19 to the Wnt/ß-catenin signalling pathway.
Mol Psychiatry
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454084
2.
Using Virtual Emergency Medicine Clinicians as a Health System Entry Point (Virtual First): Cross-Sectional Survey Study.
J Med Internet Res
; 25: e42840, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37276547
3.
Assessment and comparison of microcirculation and macrocirculation in horses undergoing emergency exploratory celiotomy versus elective surgical procedures.
Vet Surg
; 52(7): 1015-1023, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37280741
4.
Computed Tomography Scans in Children With Hemophilia After Minor Head Trauma.
Pediatr Emerg Care
; 38(1): e27-e28, 2022 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34986584
5.
A Goat Cadaver as a Cost-effective Resource for Teaching Emergency Medicine Procedures in Kijabe, Kenya.
Pediatr Emerg Care
; 38(3): e1097-e1103, 2022 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34225331
6.
Integrated in silico and experimental assessment of disease relevance of PCDH19 missense variants.
Hum Mutat
; 42(8): 1030-1041, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34082468
7.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(7): 835-847, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847015
8.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656860
9.
Constraint and conservation of paired-type homeodomains predicts the clinical outcome of missense variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 41(8): 1407-1424, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32383243
10.
Not All Stridor Is Croup.
Pediatr Emerg Care
; 36(1): e14-e17, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30256321
11.
Burnout Rates in Pediatric Emergency Medicine Physicians.
Pediatr Emerg Care
; 36(4): 192-195, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29200142
12.
Intrasinus bolstering of traumatic maxillary sinus fractures by using Foley catheter balloons in two foals.
Vet Surg
; 49(6): 1255-1261, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32347989
13.
Severe neurocognitive and growth disorders due to variation in THOC2, an essential component of nuclear mRNA export machinery.
Hum Mutat
; 39(8): 1126-1138, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29851191
14.
THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 97(2): 302-10, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166480
15.
Molecular Basis of Altered hERG1 Channel Gating Induced by Ginsenoside Rg3.
Mol Pharmacol
; 92(4): 437-450, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28705808
16.
Molecular mechanisms of Slo2 K+ channel closure.
J Physiol
; 595(7): 2321-2336, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27682982
17.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443594
18.
Ginsenoside Rg3, a Gating Modifier of EAG Family K+ Channels.
Mol Pharmacol
; 90(4): 469-82, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27502018
19.
ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 681-95, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623388
20.
Identification of an IGSF1-specific deletion in a five-generation pedigree with X-linked Central Hypothyroidism without macroorchidism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 85(4): 609-15, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27146357