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1.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
2.
Duplication within the SEPT9 gene associated with a founder effect in North American families with hereditary neuralgic amyotrophy.
Hum Mol Genet
; 18(7): 1200-8, 2009 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19139049
3.
A novel locus for familial migraine on Xp22.
Headache
; 50(6): 955-62, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20412323
4.
Patient-reported outcomes of pain and physical functioning in neurofibromatosis clinical trials.
Neurology
; 87(7 Suppl 1): S4-S12, 2016 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27527648
5.
Physical mapping and characterization of the human Na,K-ATPase isoform, ATP1A4.
Gene
; 292(1-2): 151-66, 2002 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12119109
6.
Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas.
Nat Genet
; 46(2): 182-7, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24362817
7.
Stroke following epidural injections--case report and review of literature.
J Neuroimaging
; 23(1): 118-21, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21699610
8.
Patient-reported outcomes in neurofibromatosis and schwannomatosis clinical trials.
Neurology
; 81(21 Suppl 1): S6-14, 2013 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24249806
9.
Genetics of migraine: an update.
Headache
; 46 Suppl 1: S19-24, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16927960
10.
Both insulin and calcium channel signaling are required for developmental regulation of serotonin synthesis in the chemosensory ADF neurons of Caenorhabditis elegans.
Dev Biol
; 298(1): 32-44, 2006 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16860310
11.
Update on the genetics of migraine.
Hum Genet
; 114(3): 225-35, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14624354
12.
The voltage-gated calcium channel UNC-2 is involved in stress-mediated regulation of tryptophan hydroxylase.
J Neurochem
; 88(1): 102-13, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14675154
13.
Spinocerebellar ataxia type 8: molecular genetic comparisons and haplotype analysis of 37 families with ataxia.
Am J Hum Genet
; 75(1): 3-16, 2004 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15152344
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