Detalles de la búsqueda
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Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
Ann Neurol
; 94(6): 1126-1135, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37695206
3.
Eculizumab for myasthenic exacerbation during treatment with immune-checkpoint inhibitors.
Neurol Sci
; 45(3): 1243-1247, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38108913
4.
Serum neurofilament light chain levels correlate with small fiber related parameters in patients with hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy (ATTRv-PN).
Neurol Sci
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38700599
5.
Quantitative sensory testing and skin biopsy findings in late-onset ATTRv presymptomatic carriers: Relationships with predicted time of disease onset (PADO).
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 390-397, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37535421
6.
Distal upper limb involvement in myasthenia-myositis association.
Neurol Sci
; 44(2): 719-722, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336775
7.
Prominent mitochondrial pathology in a case of refractory dermatomyositis: coincidence or concause?
Neurol Sci
; 44(12): 4525-4529, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37624542
8.
Comparison of quantitative muscle ultrasound and whole-body muscle MRI in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 patients.
Neurol Sci
; 44(11): 4057-4064, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37311950
9.
NEFL-Related Charcot-Marie Tooth Disease due to P440L Mutation in Two Italian Families: Expanding the Phenotype and Defining Modulating Factors.
Eur Neurol
; 86(3): 185-192, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36809754
10.
Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials.
Eur J Neurol
; 29(3): 843-854, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34753219
11.
Skin biopsy and quantitative sensory assessment in an Italian cohort of ATTRv patients with polyneuropathy and asymptomatic carriers: possible evidence of early non-length dependent denervation.
Neurol Sci
; 43(2): 1359-1364, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189665
12.
High-resolution ultrasound of peripheral nerves in late-onset hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: similarities and differences with CIDP.
Neurol Sci
; 43(5): 3387-3394, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34802089
13.
Combined proteomic and lipidomic studies in Pompe disease allow a better disease mechanism understanding.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 705-717, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325062
14.
Gender effect on cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1.
Eur J Neurol
; 28(4): 1366-1374, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33283405
15.
Nerve ultrasonography findings as possible pitfall in differential diagnosis between hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.
Neurol Sci
; 41(12): 3775-3778, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32936357
16.
Expanding the spectrum of genes responsible for hereditary motor neuropathies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(10): 1171-1179, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31167812
17.
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 576-585, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530568
18.
Nerve high-resolution ultrasonography in tangier disease.
Muscle Nerve
; 59(5): 587-590, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30680752
19.
Italian recommendations for diagnosis and management of congenital myasthenic syndromes.
Neurol Sci
; 40(3): 457-468, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554356
20.
Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.
Ann Neurol
; 81(3): 467-473, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28220527