Detalles de la búsqueda
1.
Germline heterozygous exons 8-11 pathogenic BARD1 gene deletion reported for the first time in a family with suspicion of a hereditary colorectal cancer syndrome: more than an incidental finding?
Hered Cancer Clin Pract
; 21(1): 2, 2023 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709314
2.
What to consider when pseudohypoparathyroidism is ruled out: iPPSD and differential diagnosis.
BMC Med Genet
; 19(1): 32, 2018 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499646
3.
Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease: Clinical Presentation of Patients With ADTKD-UMOD and ADTKD-MUC1.
Am J Kidney Dis
; 72(3): 411-418, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29784615
4.
The Importance of Networking in Pseudohypoparathyroidism: EuroPHP Network and Patient Support Associations.
Pediatr Endocrinol Rev
; 15(Suppl 1): 92-97, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29292871
5.
Report of two novel mutations in PTHLH associated with brachydactyly type E and literature review.
Am J Med Genet A
; 170(3): 734-42, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26640227
6.
Genome-wide allelic methylation analysis reveals disease-specific susceptibility to multiple methylation defects in imprinting syndromes.
Hum Mutat
; 34(4): 595-602, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23335487
7.
Progressive osseous heteroplasia caused by a mosaic GNAS mutation.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 88(6): 993-995, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29464731
8.
Recessive mutations in the INS gene result in neonatal diabetes through reduced insulin biosynthesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(7): 3105-10, 2010 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20133622
9.
Incidental finding at methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA): how to proceed?
Front Genet
; 14: 1274056, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37854056
10.
The p.R56* mutation in PTHLH causes variable brachydactyly type E.
Am J Med Genet A
; 173(3): 816-819, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211986
11.
Familial hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome in a family with seizures: case report.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 23(8): 827-30, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21073125
12.
New mutation type in pseudohypoparathyroidism type Ia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 69(5): 705-12, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18394017
13.
Haploinsufficiency at GCK gene is not a frequent event in MODY2 patients.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 68(6): 873-8, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18248649
14.
The Use of Methylation-Sensitive Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification for Quantification of Imprinted Methylation.
Methods Mol Biol
; 1766: 109-121, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29605849
15.
Hypomethylation of the KCNQ1OT1 imprinting center of chromosome 11 associated to Sotos-like features.
J Hum Genet
; 57(2): 153-6, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22217647
16.
The Prevalence of GNAS Deficiency-Related Diseases in a Large Cohort of Patients Characterized by the EuroPHP Network.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(10): 3657-3668, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27428667
17.
Genome-wide DNA methylation analysis of pseudohypoparathyroidism patients with GNAS imprinting defects.
Clin Epigenetics
; 8: 10, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26819647
18.
From pseudohypoparathyroidism to inactivating PTH/PTHrP signalling disorder (iPPSD), a novel classification proposed by the EuroPHP network.
Eur J Endocrinol
; 175(6): P1-P17, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27401862
19.
Clinical characterization of a girl with trisomy 20q13.2qter and monosomy 13q33.1qter: Delineating phenotype-genotype correlations.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2901-5, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20949536
20.
[Glucose and galactose malabsorption: A new case in Spain]. / Malabsorción de glucosa y galactosa. Nuevo caso en España.
An Pediatr (Engl Ed)
; 92(2): 104-105, 2020 Feb.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30665858