Detalles de la búsqueda
1.
One in seven pathogenic variants can be challenging to detect by NGS: an analysis of 450,000 patients with implications for clinical sensitivity and genetic test implementation.
Genet Med
; 23(9): 1673-1680, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34007000
2.
Novel Approaches to Develop Critical Reference Materials for Noninvasive Prenatal Testing: A Pilot Study.
J Appl Lab Med
; 6(6): 1492-1504, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34080621
3.
Multilaboratory Assessment of a New Reference Material for Quality Assurance of Cell-Free Tumor DNA Measurements.
J Mol Diagn
; 21(4): 658-676, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31055023
4.
The Coronavirus Standards Working Group's roadmap for improved population testing.
Nat Biotechnol
; 40(11): 1563-1568, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36323792
5.
Use of Biosynthetic Controls as Performance Standards for Next-Generation Sequencing Assays of Somatic Tumors: A Multilaboratory Study.
J Appl Lab Med
; 2(2): 138-149, 2017 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32630970
6.
Multiplexed Reference Materials as Controls for Diagnostic Next-Generation Sequencing: A Pilot Investigating Applications for Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Mol Diagn
; 18(6): 882-889, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27639548
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