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1.
RASGRP1 deficiency causes immunodeficiency with impaired cytoskeletal dynamics.
Nat Immunol
; 17(12): 1352-1360, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27776107
2.
Severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency: Case series of five patients and literature review.
Scand J Immunol
; 95(4): e13136, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34964150
3.
Selective loss of function variants in IL6ST cause Hyper-IgE syndrome with distinct impairments of T-cell phenotype and function.
Haematologica
; 104(3): 609-621, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30309848
4.
Expanding the Interactome of the Noncanonical NF-κB Signaling Pathway.
J Proteome Res
; 15(9): 2900-2909, 2016 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27416764
5.
Potentially Beneficial Effect of Hydroxychloroquine in a Patient with a Novel Mutation in Protein Kinase Cδ Deficiency.
J Clin Immunol
; 35(6): 523-6, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26233237
6.
B-cell deficiency and severe autoimmunity caused by deficiency of protein kinase C δ.
Blood
; 121(16): 3112-6, 2013 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23319571
7.
RNA-interacting proteins act as site-specific repressors of ADAR2-mediated RNA editing and fluctuate upon neuronal stimulation.
Nucleic Acids Res
; 41(4): 2581-93, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23275536
8.
Combined immunodeficiency evolving into predominant CD4+ lymphopenia caused by somatic chimerism in JAK3.
J Clin Immunol
; 34(8): 941-53, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205547
9.
A high-throughput screen to identify enhancers of ADAR-mediated RNA-editing.
RNA Biol
; 10(2): 192-204, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23353575
10.
Novel CLPB mutation in a patient with 3-methylglutaconic aciduria causing severe neurological involvement and congenital neutropenia.
Clin Immunol
; 165: 1-3, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26916670
11.
A rare case of syndromic severe congenital neutropenia: JAGN1 mutation.
Turk J Pediatr
; 62(2): 326-331, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32419428
12.
Publisher Correction: Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis.
Nat Commun
; 10(1): 4555, 2019 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578334
13.
Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis.
Nat Commun
; 10(1): 3106, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31308374
14.
CEBPE-Mutant Specific Granule Deficiency Correlates With Aberrant Granule Organization and Substantial Proteome Alterations in Neutrophils.
Front Immunol
; 9: 588, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29651288
15.
Biallelic loss-of-function mutation in NIK causes a primary immunodeficiency with multifaceted aberrant lymphoid immunity.
Nat Commun
; 5: 5360, 2014 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25406581
16.
JAGN1 deficiency causes aberrant myeloid cell homeostasis and congenital neutropenia.
Nat Genet
; 46(9): 1021-7, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25129144
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