Detalles de la búsqueda
1.
Evidence of enteric angiopathy and neuromuscular hypoxia in patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 320(5): G768-G779, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33655764
2.
NSUN2 introduces 5-methylcytosines in mammalian mitochondrial tRNAs.
Nucleic Acids Res
; 47(16): 8720-8733, 2019 09 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31276587
3.
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 101(4): 525-538, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28942965
4.
Novel compound heterozygous pathogenic variants in nucleotide-binding protein like protein (NUBPL) cause leukoencephalopathy with multi-systemic involvement.
Mol Genet Metab
; 129(1): 26-34, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31787496
5.
Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy.
Ann Neurol
; 86(2): 293-303, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31125140
6.
Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4257-4266, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973171
7.
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet
; 99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27640307
8.
Heterozygous SSBP1 start loss mutation co-segregates with hearing loss and the m.1555A>G mtDNA variant in a large multigenerational family.
Brain
; 141(1): 55-62, 2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29182774
9.
Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
J Med Genet
; 55(8): 515-521, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29602790
10.
Towards a therapy for mitochondrial disease: an update.
Biochem Soc Trans
; 46(5): 1247-1261, 2018 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30301846
11.
Deoxycytidine and Deoxythymidine Treatment for Thymidine Kinase 2 Deficiency.
Ann Neurol
; 81(5): 641-652, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318037
12.
Fhl1 W122S causes loss of protein function and late-onset mild myopathy.
Hum Mol Genet
; 24(3): 714-26, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25274776
13.
Macrocytic anemia and mitochondriopathy resulting from a defect in sideroflexin 4.
Am J Hum Genet
; 93(5): 906-14, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24119684
14.
Targeting proximal tubule mitochondrial dysfunction attenuates the renal disease of methylmalonic acidemia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(33): 13552-7, 2013 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23898205
15.
Deoxynucleoside stress exacerbates the phenotype of a mouse model of mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy.
Brain
; 137(Pt 5): 1337-49, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24727567
16.
Tissue-specific oxidative stress and loss of mitochondria in CoQ-deficient Pdss2 mutant mice.
FASEB J
; 27(2): 612-21, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23150520
17.
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702428
18.
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome.
Brain Commun
; 6(3): fcae160, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38756539
19.
CoQ(10) deficiencies and MNGIE: two treatable mitochondrial disorders.
Biochim Biophys Acta
; 1820(5): 625-31, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22274133
20.
Next-generation sequencing reveals DGUOK mutations in adult patients with mitochondrial DNA multiple deletions.
Brain
; 135(Pt 11): 3404-15, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23043144