Detalles de la búsqueda
1.
I112M SOD1 mutation causes ALS with rapid progression and reduced penetrance in four Mediterranean families.
Amyotroph Lateral Scler
; 12(1): 70-5, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20515426
2.
Mutation analysis of oxisterol-binding-protein gene in patients with age-related macular degeneration.
Genet Test
; 11(4): 421-6, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18294060
3.
Intrafamilial clinical heterogeneity associated with a novel mutation of the retinal degeneration slow/peripherin gene.
Ophthalmic Res
; 39(5): 255-9, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17851265
4.
SOD1 mutations in amyotrophic lateral sclerosis. Results from a multicenter Italian study.
J Neurol
; 252(7): 782-8, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15789135
5.
Neurofibromatosis type 1 (NF1): Identification of eight unreported mutations in NF1 gene in Italian patients [corrected].
Hum Mutat
; 22(2): 179-80, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12872266
6.
Ten novel mutations in the human neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in Italian patients.
Hum Mutat
; 20(1): 74-5, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12112660
7.
Inverse correlation between p16INK4A expression and NF-kappaB activation in melanoma progression.
Hum Pathol
; 35(8): 1029-37, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15297971
8.
Identification of a novel KRIT1 mutation in an Italian family with cerebral cavernous malformation by the protein truncation test.
J Neurol Sci
; 212(1-2): 75-8, 2003 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12810002
9.
Mutation analysis of CCM1, CCM2 and CCM3 genes in a cohort of Italian patients with cerebral cavernous malformation.
Brain Pathol
; 21(2): 215-24, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21029238
10.
An Italian dominant FALS Leu144Phe SOD1 mutation: genotype-phenotype correlation.
Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord
; 4(3): 167-70, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-13129804
11.
Search for loss of heterozygosity and mutation analysis of KRIT1 gene in CCM patients.
Am J Med Genet A
; 130A(1): 98-101, 2004 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15368504
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