Detalles de la búsqueda
1.
Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1907-1923, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34597585
2.
Deep Learning for Detecting BRCA Mutations in High-Grade Ovarian Cancer Based on an Innovative Tumor Segmentation Method From Whole Slide Images.
Mod Pathol
; 36(11): 100304, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580018
3.
Comprehensive in silico and functional studies for classification of EPAS1/HIF2A genetic variants identified in patients with erythrocytosis.
Haematologica
; 108(6): 1652-1666, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36700397
4.
Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis.
Haematologica
; 108(11): 3068-3085, 2023 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37317877
5.
Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease.
Blood
; 132(5): 469-483, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29891534
6.
Sensitive detection methods are key to identify secondary EGFR c.2369C>T p.(Thr790Met) in non-small cell lung cancer tissue samples.
BMC Cancer
; 20(1): 366, 2020 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32357863
7.
Increased incidence of germline PIEZO1 mutations in individuals with idiopathic erythrocytosis.
Blood
; 137(13): 1828-1832, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33181827
8.
BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants.
Hum Mutat
; 37(12): 1318-1328, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27633797
9.
Low incidence of EPOR mutations in idiopathic erythrocytosis.
Haematologica
; 106(1): 299-301, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32165487
10.
High HFE mutation incidence in idiopathic erythrocytosis.
Br J Haematol
; 185(4): 794-795, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30407617
11.
Unexpected frequency of Upshaw-Schulman syndrome in pregnancy-onset thrombotic thrombocytopenic purpura.
Blood
; 119(24): 5888-97, 2012 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22547583
12.
Absence of CALR Mutations in Idiopathic Erythrocytosis Patients with Low Serum Erythropoietin Levels.
Acta Haematol
; 139(4): 217-219, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29847812
13.
Germline JAK2 E846D Substitution as the Cause of Erythrocytosis?
Genes (Basel)
; 14(5)2023 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239426
14.
Gene panel sequencing in idiopathic erythrocytosis.
Haematologica
; 102(1): e30, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28040788
15.
A de novo pathogenic variant in the MSH6 gene in a 52 years-old woman.
Fam Cancer
; 21(3): 319-324, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519923
16.
TUMOSPEC: A Nation-Wide Study of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Families with a Predicted Pathogenic Variant Identified through Multigene Panel Testing.
Cancers (Basel)
; 13(15)2021 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34359559
17.
Diagnosis of exon 12-positive polycythemia vera rescued by NGS.
Clin Case Rep
; 8(5): 790-792, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32477518
18.
ADAMTS13 Gene Mutations Influence ADAMTS13 Conformation and Disease Age-Onset in the French Cohort of Upshaw-Schulman Syndrome.
Thromb Haemost
; 118(11): 1902-1917, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30312976
19.
Performance of multiplicom's BRCA MASTR Dx kit on the detection of BRCA1 and BRCA2 mutations in fresh frozen ovarian and breast tumor samples.
Oncotarget
; 7(49): 81357-81366, 2016 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27793035
20.
Evaluation of the colorectal cancer risk conferred by rare UNC5C alleles.
World J Gastroenterol
; 20(1): 204-13, 2014 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24415873
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