Detalles de la búsqueda
1.
Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1127-1138, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155284
2.
A mouse model of Proteus syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2920-2936, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31194862
3.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526868
4.
Impaired hematopoiesis and leukemia development in mice with a conditional knock-in allele of a mutant splicing factor gene U2af1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(44): E10437-E10446, 2018 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30322915
5.
Prone Team: A Large-Scale Prone Position Initiative During COVID-19 Pandemic.
J Nurs Adm
; 51(4): E13-E17, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734184
6.
Regulation of erythrocyte Na+/K+/2Cl- cotransport by an oxygen-switched kinase cascade.
J Biol Chem
; 294(7): 2519-2528, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563844
7.
Reversible binding of hemoglobin to band 3 constitutes the molecular switch that mediates O2 regulation of erythrocyte properties.
Blood
; 128(23): 2708-2716, 2016 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27688804
8.
The COP9 signalosome is vital for timely repair of DNA double-strand breaks.
Nucleic Acids Res
; 43(9): 4517-30, 2015 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25855810
9.
Disruption of Visc-2, a Brain-Expressed Conserved Long Noncoding RNA, Does Not Elicit an Overt Anatomical or Behavioral Phenotype.
Cereb Cortex
; 25(10): 3572-85, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25209608
10.
The C-terminus of CBFß-SMMHC is required to induce embryonic hematopoietic defects and leukemogenesis.
Blood
; 121(4): 638-42, 2013 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23152542
11.
A tissue-specific chromatin loop activates the erythroid ankyrin-1 promoter.
Blood
; 120(17): 3586-93, 2012 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22968456
12.
Cbf beta-SMMHC induces distinct abnormal myeloid progenitors able to develop acute myeloid leukemia.
Cancer Cell
; 9(1): 57-68, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16413472
13.
The MFSD12 p.Tyr182His common variant is sufficient to alter mouse agouti coat color.
Pigment Cell Melanoma Res
; 37(2): 259-264, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37874775
14.
A humanized knock-in Col6a1 mouse recapitulates a deep-intronic splice-activating variant.
bioRxiv
; 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585878
15.
Mammalian Mst1 and Mst2 kinases play essential roles in organ size control and tumor suppression.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(4): 1431-6, 2010 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20080598
16.
Runx1-R188Q germ line mutation induces inflammation and predisposition to hematologic malignancies in mice.
Blood Adv
; 7(23): 7304-7318, 2023 12 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37756546
17.
Disulfide-linked antibody-maytansinoid conjugates: optimization of in vivo activity by varying the steric hindrance at carbon atoms adjacent to the disulfide linkage.
Bioconjug Chem
; 22(4): 717-27, 2011 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21425776
18.
ß+-Thalassemia trait due to a novel mutation in the ß-globin gene promoter: -26 (A>C) [HBB c.-76A>C].
Hemoglobin
; 35(1): 84-6, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21250885
19.
Normal Iron Homeostasis Requires the Transporter SLC48A1 for Efficient Heme-Iron Recycling in Mammals.
Front Genome Ed
; 2: 8, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713217
20.
Sharing the Patient Experience: A "Talk Story" Intervention for Heart Failure Management in Native Hawaiians.
J Patient Exp
; 7(3): 399-407, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32821801