Detalles de la búsqueda
1.
A murine model for the del(GJB6-D13S1830) deletion recapitulating the phenotype of human DFNB1 hearing impairment: generation and functional and histopathological study.
BMC Genomics
; 25(1): 359, 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605287
2.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31160754
3.
Lateral micro-orbitotomy as the technique of choice for orbital pseudotumor in IgG4-RD. Case report and review of the literature.
Neurocirugia (Astur : Engl Ed)
; 2024 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38801860
4.
Dynamic Workflow Proposal for Continuous Frameless Electromagnetic Neuronavigation in Rigid Neuroendoscopy.
World Neurosurg
; 187: 19-28, 2024 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38583569
5.
Increasing and sustaining blood-borne virus screening in Spain and Portugal throughout the COVID-19 pandemic: a multi-center quality improvement intervention.
Front Public Health
; 11: 1268888, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328544
6.
Comparison of the simple cyclic voltammetry (CV) and DPPH assays for the determination of antioxidant capacity of active principles.
Molecules
; 17(5): 5126-38, 2012 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22555300
7.
Genetics of non-syndromic and syndromic oculocutaneous albinism in human and mouse.
Pigment Cell Melanoma Res
; 34(4): 786-799, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960688
8.
HPS11 and OCA8: Two new types of albinism associated with mutations in BLOC1S5 and DCT genes.
Pigment Cell Melanoma Res
; 34(1): 10-12, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32969584
9.
A novel splice-site mutation in the GJB2 gene causing mild postlingual hearing impairment.
PLoS One
; 8(9): e73566, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24039984
10.
Mutation in TRMU related to transfer RNA modification modulates the phenotypic expression of the deafness-associated mitochondrial 12S ribosomal RNA mutations.
Am J Hum Genet
; 79(2): 291-302, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16826519
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