Detalles de la búsqueda
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An alternative approach using hs-CRP levels and age of onset in diagnostics of HNF1A-MODY.
Diabet Med
; 41(5): e15265, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38093550
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Variants influencing age at diagnosis of HNF1A-MODY.
Mol Med
; 28(1): 113, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104811
3.
Mitochondria and mitochondrial disorders: an overview update.
Endocr Regul
; 56(3): 232-248, 2022 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35843711
4.
Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report.
BMC Pediatr
; 21(1): 578, 2021 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915869
5.
Comparison of diabetes phenotype in children and their mothers with permanent neonatal diabetes mellitus carrying the same KCNJ11 variants.
Endocr Regul
; 54(4): 260-265, 2020 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33885251
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Dietary obesity-associated Hif1α activation in adipocytes restricts fatty acid oxidation and energy expenditure via suppression of the Sirt2-NAD+ system.
Genes Dev
; 26(3): 259-70, 2012 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22302938
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Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 84, 2019 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31101089
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Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY.
Endocr Regul
; 53(2): 110-134, 2019 Apr 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31517624
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EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO.
Hum Mutat
; 38(4): 409-425, 2017 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28055140
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[Actual trends in diagnostics and treatment of congenital hyperinsulinism]. / Súcasné trendy v diagnostike a liecbe kongenitálneho hyperinzulinizmu.
Vnitr Lek
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Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-27921434
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Molecular genetics of MARVELD2 and clinical phenotype in Pakistani and Slovak families segregating DFNB49 hearing loss.
Hum Genet
; 134(4): 423-37, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25666562
12.
De novo mutations of GCK, HNF1A and HNF4A may be more frequent in MODY than previously assumed.
Diabetologia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24323243
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Effects of obesity, diabetes and exercise on Fndc5 gene expression and irisin release in human skeletal muscle and adipose tissue: in vivo and in vitro studies.
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| MEDLINE | ID: mdl-24297848
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PMPCA-Related Encephalopathy: Novel Variants, Phenotype Extension, and Mitochondrial Morphology.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-38235041
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ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-37095554
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Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-37100887
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Prognostic Value of Genotype-Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an Effective Non-Invasive Diagnostic Tool.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136996
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Fucosylated AGP glycopeptides as biomarkers of HNF1A-Maturity onset diabetes of the young.
Diabetes Res Clin Pract
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| MEDLINE | ID: mdl-35122907
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Increased adipose tissue expression of proinflammatory CD40, MKK4 and JNK in patients with very severe chronic obstructive pulmonary disease.
Respiration
; 81(5): 386-93, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20699612
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Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33234331