Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and functional characterization of germline PIK3CA variants in patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1457-1465, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458889
2.
PIK3R1, HRAS and AR Gene Alterations Associated with Sclerosing Polycystic Adenoma of the Parotid Gland.
Curr Issues Mol Biol
; 45(2): 954-962, 2023 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36826006
3.
Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(4): 696-705, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29606302
4.
Late onset asymptomatic pancreatic neuroendocrine tumor - A case report on the phenotypic expansion for MEN1.
Hered Cancer Clin Pract
; 15: 10, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28736585
5.
A novel ANO3 variant identified in a 53-year-old woman presenting with hyperkinetic dysarthria, blepharospasm, hyperkinesias, and complex motor tics.
BMC Med Genet
; 17(1): 93, 2016 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27919237
6.
Cisplatin induced mitochondrial DNA damage in dorsal root ganglion neurons.
Neurobiol Dis
; 41(3): 661-8, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21145397
7.
Novel mutations in TARDBP (TDP-43) in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis.
PLoS Genet
; 4(9): e1000193, 2008 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18802454
8.
Hydrocephaly associated with compound heterozygous alterations in TRAPPC12.
Birth Defects Res
; 112(13): 1028-1034, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32347653
9.
Twelve-Year Survival in a Patient With Systemic Sclerosis-Associated Pulmonary Arterial Hypertension on Nifedipine Monotherapy.
Mayo Clin Proc Innov Qual Outcomes
; 3(3): 376-379, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31485576
10.
Co-occurrence of a novel PDGFRB variant and likely pathogenic variant in CASR in an individual with extensive intracranial calcifications and hypocalcaemia.
Clin Case Rep
; 6(1): 8-13, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29375828
11.
Whole Exome Sequencing and Molecular Modeling of a Missense Variant in TNFAIP3 That Segregates with Disease in a Family with Chronic Urticaria and Angioedema.
Case Rep Genet
; 2018: 6968395, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29682366
12.
Progranulin mutations in primary progressive aphasia: the PPA1 and PPA3 families.
Arch Neurol
; 64(1): 43-7, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17210807
13.
A novel splice site variant in CYP11A1 in trans with the p.E314K variant in a male patient with congenital adrenal insufficiency.
Mol Genet Genomic Med
; 5(6): 781-787, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29178636
14.
Novel GFAP Variant in Adult-onset Alexander Disease With Progressive Ataxia and Palatal Tremor.
Neurologist
; 22(6): 247-248, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29095329
15.
Maple syrup urine disease: mechanisms and management.
Appl Clin Genet
; 10: 57-66, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28919799
16.
Whole exome sequencing of a patient with suspected mitochondrial myopathy reveals novel compound heterozygous variants in RYR1.
Mol Genet Genomic Med
; 5(3): 295-302, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28547000
17.
Histone deacetylase inhibitors enhance paclitaxel-induced cell death in ovarian cancer cell lines independent of p53 status.
Anticancer Res
; 24(2B): 539-45, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15160991
18.
A Case of Two Repeats: Huntington's Disease and Spinocerebellar Ataxia Type 8.
Mov Disord Clin Pract
; 4(2): 270-272, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30838266
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