Detalles de la búsqueda
1.
Structural Variant Disrupting the Expression of the Remote FOXC1 Gene in a Patient with Syndromic Complex Microphthalmia.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38473917
2.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
3.
Truncating Mutations in the Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2 Gene ADGRG2 Cause an X-Linked Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens.
Am J Hum Genet
; 99(2): 437-42, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27476656
4.
CFTR-France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants.
Hum Mutat
; 38(10): 1297-1315, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28603918
5.
Identification of Mutations in SDR9C7 in Three Patients with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis.
Acta Derm Venereol
; 100(4)2020 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31633189
6.
Mutations in WNT10A are frequently involved in oligodontia associated with minor signs of ectodermal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 671-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401279
7.
Evaluation of somatic and/or germline mosaicism in congenital malformation of the eye.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 526-530, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36404347
8.
Fibroblast Growth Factor Receptor 3 Epidermal Naevus Syndrome with Urothelial Mosaicism for the Activating p.Ser249Cys FGFR3 Mutation.
Acta Derm Venereol
; 97(3): 402-403, 2017 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27786351
9.
First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders.
Clin Epigenetics
; 14(1): 143, 2022 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36345041
10.
Confirmation of FZD5 implication in a cohort of 50 patients with ocular coloboma.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 131-140, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737437
11.
Correction to: Evaluation of somatic and/or germline mosaicism in congenital malformation of the eye.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 607, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36460742
12.
Beckwith-Wiedemann-like macroglossia and 18q23 haploinsufficiency.
Am J Med Genet A
; 143A(23): 2796-803, 2007 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17994567
13.
Incomplete penetrance of biallelic ALDH1A3 mutations.
Eur J Med Genet
; 59(4): 215-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26873617
14.
Highly restricted deletion of the SNORD116 region is implicated in Prader-Willi Syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(2): 252-5, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24916642
15.
A case report in favor of a multistep adrenocortical tumorigenesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(3): 998-1001, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12629075
16.
Epigenotyping as a tool for the prediction of tumor risk and tumor type in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS).
J Pediatr
; 145(6): 796-9, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15580204
17.
In vitro fertilization may increase the risk of Beckwith-Wiedemann syndrome related to the abnormal imprinting of the KCN1OT gene.
Am J Hum Genet
; 72(5): 1338-41, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12772698
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