Detalles de la búsqueda
1.
Towards the molecular elucidation of congenital myasthenic syndromes: identification of mutations in MuSK.
Acta Myol
; 24(2): 55-9, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550915
2.
Novel epsilon subunit mutation of the muscle acetylcholine receptor causing a slow-channel congenital myasthenic syndrome.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(4): 450-1, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19289485
3.
[Congenital myasthenic syndromes due to mutations in the rapsyn gene]. / Syndromes myasthéniques congénitaux dus à des mutations du gène de la rapsyne.
Rev Neurol (Paris)
; 160(5 Pt 2): S78-84, 2004 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15269664
4.
Long-term follow-up of patients with congenital myasthenic syndrome caused by COLQ mutations.
Neuromuscul Disord
; 22(4): 318-24, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22088788
5.
Possible founder effect of rapsyn N88K mutation and identification of novel rapsyn mutations in congenital myasthenic syndromes.
J Med Genet
; 40(6): e81, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12807980
6.
Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
J Neurol
; 257(5): 754-66, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20012313
7.
The CHRNE 1293insG founder mutation is a frequent cause of congenital myasthenia in North Africa.
Neurology
; 71(24): 1967-72, 2008 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19064877
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