Detalles de la búsqueda
1.
Loss of association of REEP2 with membranes leads to hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 94(2): 268-77, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24388663
2.
ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38.
Am J Hum Genet
; 95(2): 209-17, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25065913
3.
Alteration of ganglioside biosynthesis responsible for complex hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 93(1): 118-23, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746551
4.
Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 138(Pt 8): 2191-205, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026163
5.
RAD51 haploinsufficiency causes congenital mirror movements in humans.
Am J Hum Genet
; 90(2): 301-7, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22305526
6.
Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1051-64, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23176821
7.
KIF1C mutations in two families with hereditary spastic paraparesis and cerebellar dysfunction.
J Med Genet
; 51(2): 137-42, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24319291
8.
POLG2 deficiency causes adult-onset syndromic sensory neuropathy, ataxia and parkinsonism.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(1): 4-14, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28078310
9.
Fe/S protein assembly gene IBA57 mutation causes hereditary spastic paraplegia.
Neurology
; 84(7): 659-67, 2015 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25609768
10.
KIF1A missense mutations in SPG30, an autosomal recessive spastic paraplegia: distinct phenotypes according to the nature of the mutations.
Eur J Hum Genet
; 20(6): 645-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22258533
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>