Detalles de la búsqueda
1.
Germline HPF1 retrogene insertion in RB1 gene involved in cancer predisposition.
J Med Genet
; 61(1): 78-83, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541786
2.
Hereditary cancer predispositions: Comparison of multigene panel sequencing on fresh-frozen breast/ovarian tumor versus blood.
Clin Genet
; 104(1): 107-113, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36974006
3.
Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome.
J Med Genet
; 59(4): 346-350, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33782093
4.
Highly Sensitive Detection Method of DICER1 Tumor Hotspot Mutations by Drop-off Droplet Digital PCR.
Clin Chem
; 68(2): 322-331, 2022 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34928333
5.
Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation.
Breast Cancer Res
; 23(1): 79, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34344426
6.
Gene- and pathway-level analyses of iCOGS variants highlight novel signaling pathways underlying familial breast cancer susceptibility.
Int J Cancer
; 148(8): 1895-1909, 2021 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368296
7.
Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: The EXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations.
Pediatr Blood Cancer
; 68 Suppl 4: e29045, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33826235
8.
Risk-reducing salpingo-oophorectomy, natural menopause, and breast cancer risk: an international prospective cohort of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 22(1): 8, 2020 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31948486
9.
Correction to: Risk-reducing salpingo-oophorectomy, natural menopause, and breast cancer risk: an international prospective cohort of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 22(1): 25, 2020 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32102695
10.
Craniofacial second primary tumors in patients with germline retinoblastoma previously treated with external beam radiotherapy: A retrospective institutional analysis.
Pediatr Blood Cancer
; 67(4): e28158, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904159
11.
Breast cancer risk in NF1-deleted patients.
J Med Genet
; 61(5): 428-429, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38154814
12.
A Parent-of-Origin Effect Impacts the Phenotype in Low Penetrance Retinoblastoma Families Segregating the c.1981C>T/p.Arg661Trp Mutation of RB1.
PLoS Genet
; 12(2): e1005888, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26925970
13.
Morphology and genomic hallmarks of breast tumours developed by ATM deleterious variant carriers.
Breast Cancer Res
; 20(1): 28, 2018 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29665859
14.
Mutiple DICER1-related lesions associated with a germline deep intronic mutation.
Pediatr Blood Cancer
; 65(6): e27005, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29469200
15.
Germline CDKN2A/P16INK4A mutations contribute to genetic determinism of sarcoma.
J Med Genet
; 54(9): 607-612, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28592523
16.
Rhabdomyosarcoma and rhabdomyoma associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome: Local treatment strategy.
Pediatr Dermatol
; 35(4): e245-e247, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29799139
17.
Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease.
Hum Mutat
; 37(5): 488-94, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26857394
18.
The survival gene MED4 explains low penetrance retinoblastoma in patients with large RB1 deletion.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5243-50, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24858910
19.
Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents.
Gastroenterology
; 149(4): 1017-29.e3, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26116798
20.
GENESIS: a French national resource to study the missing heritability of breast cancer.
BMC Cancer
; 16: 13, 2016 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26758370