Detalles de la búsqueda
1.
Epilepsy diagnostic and treatment needs identified with a collaborative database involving tertiary centers in France.
Epilepsia
; 57(5): 757-69, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27037674
2.
Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases.
Epilepsia
; 56(12): 1931-40, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26514728
3.
Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females.
PLoS Genet
; 5(2): e1000381, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19214208
4.
Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females.
Hum Mutat
; 32(1): E1959-75, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21053371
5.
Mechanisms for variable expressivity of inherited SCN1A mutations causing Dravet syndrome.
J Med Genet
; 47(6): 404-10, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20522430
6.
Epileptic encephalopathy in a girl with an interstitial deletion of Xp22 comprising promoter and exon 1 of the CDKL5 gene.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(1): 202-7, 2010 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19455595
7.
Ring 14 chromosome presenting as early-onset isolated partial epilepsy.
Dev Med Child Neurol
; 51(11): 917-22, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19416318
8.
Early and long-term electroclinical features of patients with epilepsy and PCDH19 mutation.
Epileptic Disord
; 20(6): 457-467, 2018 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530412
9.
Genomic aberrations of the CACNA2D1 gene in three patients with epilepsy and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 628-32, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25074461
10.
Excellent response to a ketogenic diet in a patient with alternating hemiplegia of childhood.
JIMD Rep
; 15: 7-12, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-24532324
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