Detalles de la búsqueda
1.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613540
2.
Scaling genetic resources: New paradigms for diagnosis and treatment of rare genetic disease.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 77-86, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36448938
3.
Gene-targeted therapies: Towards equitable development, diagnosis, and access.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 56-63, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36688577
4.
Newborn screening for neurodevelopmental diseases: Are we there yet?
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 222-230, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35838066
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Progress in expanding newborn screening in the United States.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1015-1016, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267896
6.
It's time to reconsider the newborn screening RUSP prospective pilot study "N of 1" rule.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108352, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429125
7.
A report on state-wide implementation of newborn screening for X-linked Adrenoleukodystrophy.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31074578
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Actions in Support of Newborn Screening for Critical Congenital Heart Disease - United States, 2011-2018.
MMWR Morb Mortal Wkly Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30730872
9.
Introduction to the Special Issue: Public Health Genetics and Genomics.
J Genet Couns
; 24(3): 375-80, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25750089
10.
A comparison of retesting rates using alternative testing algorithms in the pilot implementation of critical congenital heart disease screening in Minnesota.
Pediatr Cardiol
; 36(3): 550-4, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25304248
11.
Comparison of newborn screening protocols for congenital adrenal hyperplasia in preterm infants.
J Pediatr
; 164(5): 1136-40, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24582106
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Newborn screening: education, consent, and the residual blood spot. The position of the national society of genetic counselors.
J Genet Couns
; 23(1): 16-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23881473
13.
Can incorporating molecular testing improve the accuracy of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia?
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701341
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Infants with Congenital Diseases Identified through Newborn Screening-United States, 2018-2020.
Int J Neonatal Screen
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092517
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Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency: Lessons Learned from Screening and Follow-Up of the Preterm Newborn Population.
Int J Neonatal Screen
; 9(4)2023 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38132827
16.
Genomics and Newborn Screening: Perspectives of Public Health Programs.
Int J Neonatal Screen
; 8(1)2022 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35225933
17.
COVID-19 Pandemic-Related Impacts on Newborn Screening Public Health Surveillance.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35466199
18.
Common Challenges and Identified Solutions for State Newborn Screening Programs during COVID-19 Pandemic.
Int J Neonatal Screen
; 8(1)2022 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35225930
19.
Newborn Screening for Cystic Fibrosis: A Qualitative Study of Successes and Challenges from Universal Screening in the United States.
Int J Neonatal Screen
; 8(3)2022 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35892468
20.
Population-Based Screening of Newborns: Findings From the NBS Expansion Study (Part One).
Front Genet
; 13: 867337, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35938011