Detalles de la búsqueda
1.
A new test method for biochemical analysis of plasmalogens in dried blood spots and erythrocytes from patients with peroxisomal disorders.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1159-1169, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37747296
2.
Immune dysfunction in MGAT2-CDG: A clinical report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(1): 213-218, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33044030
3.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med
; 22(6): 1108-1118, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32089546
4.
Laboratory monitoring of patients with hereditary tyrosinemia type I.
Mol Genet Metab
; 130(4): 247-254, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32546364
5.
Silent Tyrosinemia Type I Without Elevated Tyrosine or Succinylacetone Associated with Liver Cirrhosis and Hepatocellular Carcinoma.
Hum Mutat
; 37(10): 1097-105, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27397503
6.
Simultaneous Testing for 6 Lysosomal Storage Disorders and X-Adrenoleukodystrophy in Dried Blood Spots by Tandem Mass Spectrometry.
Clin Chem
; 62(9): 1248-54, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27440509
7.
Streamlined determination of lysophosphatidylcholines in dried blood spots for newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Metab
; 114(1): 46-50, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25481105
8.
Anesthesia and organic aciduria: is the use of lactated Ringer's solution absolutely contraindicated?
Paediatr Anaesth
; 25(8): 807-817, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943188
9.
The low excretor phenotype of glutaric acidemia type I is a source of false negative newborn screening results and challenging diagnoses.
JIMD Rep
; 60(1): 67-74, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258142
10.
Determination of total homocysteine, methylmalonic acid, and 2-methylcitric acid in dried blood spots by tandem mass spectrometry.
Clin Chem
; 56(11): 1686-95, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20807894
11.
Two-tier approach to the newborn screening of methylenetetrahydrofolate reductase deficiency and other remethylation disorders with tandem mass spectrometry.
J Pediatr
; 157(2): 271-5, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20394947
12.
An adult onset case of alpha-methyl-acyl-CoA racemase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S349-53, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20821052
13.
The Combined Impact of CLIR Post-Analytical Tools and Second Tier Testing on the Performance of Newborn Screening for Disorders of Propionate, Methionine, and Cobalamin Metabolism.
Int J Neonatal Screen
; 6(2): 33, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073028
14.
A Comparative Effectiveness Study of Newborn Screening Methods for Four Lysosomal Storage Disorders.
Int J Neonatal Screen
; 6(2)2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32802993
15.
Cyanide-Nitroprusside Colorimetric Assay: A Rapid Colorimetric Screen for Urinary Cystine.
J Appl Lab Med
; 2(1): 55-64, 2017 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33636959
16.
Outcome of Whole Exome Sequencing for Diagnostic Odyssey Cases of an Individualized Medicine Clinic: The Mayo Clinic Experience.
Mayo Clin Proc
; 91(3): 297-307, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26944241
17.
A macro-enzyme cause of an isolated increase of alkaline phosphatase.
Clin Chim Acta
; 440: 169-71, 2015 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25463746
18.
Pyridoxine Responsiveness in a Type 1 Primary Hyperoxaluria Patient With a Rare (Atypical) AGXT Gene Mutation.
Kidney Int Rep
; 5(6): 955-958, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518881
19.
Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria.
Nat Genet
; 43(9): 883-6, 2011 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21841779
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