Detalles de la búsqueda
1.
Hearing impairment as an early sign of alpha-mannosidosis in children with a mild phenotype: Report of seven new cases.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1756-1763, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31241255
2.
The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100812, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34712575
3.
Severe neonatal non-dystrophic myotonia secondary to a novel mutation of the voltage-gated sodium channel (SCN4A) gene.
Am J Med Genet A
; 146A(3): 380-3, 2008 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18203179
4.
The impact of presumed consent legislation on cadaveric organ donation: a cross-country study.
J Health Econ
; 25(4): 599-620, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16490267
5.
Heterozygous deletion of the LRFN2 gene is associated with working memory deficits.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 911-8, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26486473
6.
Anetoderma of prematurity: an iatrogenic consequence of neonatal intensive care.
Arch Dermatol
; 146(5): 565-7, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20479315
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