Detalles de la búsqueda
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Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34101287
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Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
3.
SNP chromosome microarray genotyping for detection of uniparental disomy in the clinical diagnostic laboratory.
Pathology
; 55(6): 818-826, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414616
4.
The role of exome sequencing in childhood interstitial or diffuse lung disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36085161
5.
Australia and New Zealand renal gene panel testing in routine clinical practice of 542 families.
NPJ Genom Med
; 6(1): 20, 2021 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33664247
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