Detalles de la búsqueda
1.
Neuroanatomical zones of human traumatic brain injury reveal significant differences in protein profile and protein oxidation: Implications for secondary injury events.
J Neurochem
; 167(2): 218-247, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37694499
2.
Whole-exome analyses of congenital muscular dystrophy and congenital myopathy patients from India reveal a wide spectrum of known and novel mutations.
Eur J Neurol
; 28(3): 992-1003, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33124102
3.
Mitochondrial dysfunction in human skeletal muscle biopsies of lipid storage disorder.
J Neurochem
; 145(4): 323-341, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29424033
4.
Natural history of a cohort of Duchenne muscular dystrophy children seen between 1998 and 2014: An observational study from South India.
Neurol India
; 66(1): 77-82, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29322964
5.
Manganese- and 1-methyl-4-phenylpyridinium-induced neurotoxicity display differences in morphological, electrophysiological and genome-wide alterations: implications for idiopathic Parkinson's disease.
J Neurochem
; 143(3): 334-358, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28801915
6.
MLPA identification of dystrophin mutations and in silico evaluation of the predicted protein in dystrophinopathy cases from India.
BMC Med Genet
; 18(1): 67, 2017 06 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28610567
7.
Novel magnetic resonance imaging findings in a patient with short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency.
Metab Brain Dis
; 32(4): 967-970, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28374236
8.
Muscle biopsies from human muscle diseases with myopathic pathology reveal common alterations in mitochondrial function.
J Neurochem
; 138(1): 174-91, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27015874
9.
Huppke-Brendel syndrome in a seven months old boy with a novel 2-bp deletion in SLC33A1.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1195-8, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27306358
10.
Mitochondrial alterations and oxidative stress in an acute transient mouse model of muscle degeneration: implications for muscular dystrophy and related muscle pathologies.
J Biol Chem
; 289(1): 485-509, 2014 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24220031
11.
Raman spectroscopic studies on screening of myopathies.
Anal Chem
; 87(4): 2187-94, 2015 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25583313
12.
Clinical and Neuroimaging Features in Two Children with Mutations in the Mitochondrial ND5 Gene.
Neuropediatrics
; 46(4): 277-81, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25974876
13.
A prospective study on the immunophenotypic characterization of limb girdle muscular dystrophies 2 in India.
Neurol India
; 63(4): 548-60, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26238890
14.
GNE myopathy in India.
Neurol India
; 61(4): 371-4, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24005727
15.
New mutation of the desmin gene identified in an extended Indian pedigree presenting with distal myopathy and cardiac disease.
Neurol India
; 61(6): 622-6, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24441330
16.
Genetic analysis of an Indian family with members affected with Waardenburg syndrome and Duchenne muscular dystrophy.
Mol Vis
; 18: 2022-32, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22876130
17.
Erratum to: Novel magnetic resonance imaging findings in a patient with short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency.
Metab Brain Dis
; 32(4): 971, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28466389
18.
Diagnosis of primary mitochondrial disorders -Emphasis on myopathological aspects.
Mitochondrion
; 61: 69-84, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34592422
19.
Inhibition of mitochondrial complex II in neuronal cells triggers unique pathways culminating in autophagy with implications for neurodegeneration.
Sci Rep
; 11(1): 1483, 2021 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33452321
20.
Ethylmalonic encephalopathy ETHE1 p. D165H mutation alters the mitochondrial function in human skeletal muscle proteome.
Mitochondrion
; 58: 64-71, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33639274