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1.
Histone H3.3G34-Mutant Interneuron Progenitors Co-opt PDGFRA for Gliomagenesis.
Cell
; 183(6): 1617-1633.e22, 2020 12 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33259802
2.
Comprehensive Genomic Analysis of Cemento-Ossifying Fibroma.
Mod Pathol
; 37(2): 100388, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37995913
3.
De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy.
J Med Genet
; 59(3): 305-312, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33685999
4.
Inhibition of nuclear export restores nuclear localization and residual tumor suppressor function of truncated SMARCB1/INI1 protein in a molecular subset of atypical teratoid/rhabdoid tumors.
Acta Neuropathol
; 142(2): 361-374, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34003336
5.
Whole-exome sequencing reveals novel vacuolar ATPase genes' variants and variants in genes involved in lysosomal biology and autophagosomal formation in oral granular cell tumors.
J Oral Pathol Med
; 50(4): 410-417, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33289181
6.
Longitudinal mutational analysis of a cerebellar pilocytic astrocytoma recurring as a ganglioglioma.
Pediatr Blood Cancer
; 64(2): 275-278, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27718322
7.
Prognostic value of medulloblastoma extent of resection after accounting for molecular subgroup: a retrospective integrated clinical and molecular analysis.
Lancet Oncol
; 17(4): 484-495, 2016 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26976201
8.
A recurrent PDGFRB mutation causes familial infantile myofibromatosis.
Am J Hum Genet
; 92(6): 996-1000, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23731537
9.
Murine diet/tissue and human brain tumorigenesis alter Mthfr/MTHFR 5'-end methylation.
Mamm Genome
; 27(3-4): 122-34, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26951114
10.
Germline and somatic FGFR1 abnormalities in dysembryoplastic neuroepithelial tumors.
Acta Neuropathol
; 131(6): 847-63, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26920151
11.
YAP1-fusions in pediatric NF2-wildtype meningioma.
Acta Neuropathol
; 139(1): 215-218, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31734728
12.
Recurrent inflammatory disease caused by a heterozygous mutation in CD48.
J Allergy Clin Immunol
; 144(5): 1441-1445.e17, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31419545
13.
Epigenetic dysregulation: a novel pathway of oncogenesis in pediatric brain tumors.
Acta Neuropathol
; 128(5): 615-27, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25077668
14.
Methylome analysis and whole-exome sequencing reveal that brain tumors associated with encephalocraniocutaneous lipomatosis are midline pilocytic astrocytomas.
Acta Neuropathol
; 136(4): 657-660, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30143858
15.
The Himalayas: barrier and conduit for gene flow.
Am J Phys Anthropol
; 151(2): 169-82, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23580401
16.
Association of novel mutation in TRPV4 with familial nonsyndromic craniosynostosis with complete penetrance and variable expressivity.
J Neurosurg Pediatr
; 31(6): 584-592, 2023 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36905673
17.
Brainstem angiocentric gliomas with MYB-QKI rearrangements.
Acta Neuropathol
; 134(4): 667-669, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28803398
18.
Drosophila Tet Is Required for Maintaining Glial Homeostasis in Developing and Adult Fly Brains.
eNeuro
; 9(2)2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35396259
19.
The Soliga, an isolated tribe from Southern India: genetic diversity and phylogenetic affinities.
J Hum Genet
; 56(4): 258-69, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21307856
20.
Y-STR diversity in the Himalayas.
Int J Legal Med
; 125(3): 367-75, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20652582