Detalles de la búsqueda
1.
Denisovan, modern human and mouse TNFAIP3 alleles tune A20 phosphorylation and immunity.
Nat Immunol
; 20(10): 1299-1310, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31534238
2.
Biallelic pathogenic variants in COX11 are associated with an infantile-onset mitochondrial encephalopathy.
Hum Mutat
; 43(12): 1970-1978, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030551
3.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827498
4.
Seave: a comprehensive web platform for storing and interrogating human genomic variation.
Bioinformatics
; 35(1): 122-125, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561546
5.
The diagnostic utility of genome sequencing in a pediatric cohort with suspected mitochondrial disease.
Genet Med
; 22(7): 1254-1261, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32313153
6.
Reanalysis and optimisation of bioinformatic pipelines is critical for mutation detection.
Hum Mutat
; 40(4): 374-379, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556619
7.
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1229-1244, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27817865
8.
Beyond the panel: preconception screening in consanguineous couples using the TruSight One "clinical exome".
Genet Med
; 21(3): 608-612, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961766
9.
Genome sequencing as a first-line genetic test in familial dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 21(3): 650-662, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961767
10.
Cryptic intronic NBAS variant reveals the genetic basis of recurrent liver failure in a child.
Mol Genet Metab
; 126(1): 77-82, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30558828
11.
Increased Diagnostic Yield of Spastic Paraplegia with or Without Cerebellar Ataxia Through Whole-Genome Sequencing.
Cerebellum
; 18(4): 781-790, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104286
12.
Brief Report: Potent clinical and radiological response to larotrectinib in TRK fusion-driven high-grade glioma.
Br J Cancer
; 119(6): 693-696, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30220707
13.
Whole-exome sequencing reanalysis at 12 months boosts diagnosis and is cost-effective when applied early in Mendelian disorders.
Genet Med
; 20(12): 1564-1574, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595814
14.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(4): 778, 2019 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929740
15.
A SLC39A8 variant causes manganese deficiency, and glycosylation and mitochondrial disorders.
J Inherit Metab Dis
; 40(2): 261-269, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27995398
16.
Global Phosphoproteomic Mapping of Early Mitotic Exit in Human Cells Identifies Novel Substrate Dephosphorylation Motifs.
Mol Cell Proteomics
; 14(8): 2194-212, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26055452
17.
Defining the genetic basis of early onset hereditary spastic paraplegia using whole genome sequencing.
Neurogenetics
; 17(4): 265-270, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27679996
18.
Saccharomyces eubayanus and Saccharomyces arboricola reside in North Island native New Zealand forests.
Environ Microbiol
; 18(4): 1137-47, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26522264
19.
European derived Saccharomyces cerevisiae colonisation of New Zealand vineyards aided by humans.
FEMS Yeast Res
; 16(7)2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27744274
20.
Response to Brodehl et al.
Genet Med
; 21(5): 1248-1249, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262924