Detalles de la búsqueda
1.
Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 175-179, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37399286
2.
Potential Benefit of Channel Activators in Loss-of-Function Primary Potassium Channelopathies Causing Heredoataxia.
Cerebellum
; 23(2): 833-837, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37460907
3.
Potential Clinical Benefit of Very Long Chain Fatty Acid Supplementation in Spinocerebellar Ataxia Type 34.
Cerebellum
; 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38771545
4.
Spinocerebellar ataxia type 15 caused by missense variants in the ITPR1 gene.
Eur J Neurol
; 30(8): 2539-2543, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154409
5.
History of Ataxias and Paraplegias with an Annotation on the First Description of Striatonigral Degeneration.
Cerebellum
; 21(4): 531-544, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34731448
6.
Familial clustering of primary lateral sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis: Supplementary evidence for a continuum.
Eur J Neurol
; 29(1): e1-e2, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694663
7.
Gabapentin Relieves Vertigo of Periodic Vestibulocerebellar Ataxia: 3 Cases and Possible Mechanism.
Mov Disord
; 36(8): 1990, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34409694
8.
Spinocerebellar ataxia type 48: last but not least.
Neurol Sci
; 42(4): 1613-1614, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33123922
9.
Ataxia of Charlevoix-Saguenay: MR and Clinical Results in Lower-Limb Musculature.
Can J Neurol Sci
; 41(1): 37-41, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24384335
10.
Multiple-system atrophy.
N Engl J Med
; 372(14): 1374, 2015 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25830436
11.
Reversible inflammatory neuropathy superimposed on Charcot-Marie-Tooth type 1A disease.
Neurol Sci
; 39(4): 793-794, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29164357
12.
Inaugural cognitive decline, late disease onset and novel STUB1 variants in SCAR16.
Neurol Sci
; 39(12): 2231-2233, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206723
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Paraparetic Guillain-Barré syndrome: Non-demyelinating reversible conduction failure restricted to the lower limbs.
Muscle Nerve
; 56(1): E7, 2017 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073156
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Retinal nerve fiber hypertrophy in ataxia of Charlevoix-Saguenay patients.
Mol Vis
; 17: 1871-6, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21850161
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Sensory Neuronopathy in CANVAS: Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia.
Can J Neurol Sci
; 43(4): 604-5, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26837948
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Initial Cerebellar Ataxia in Hereditary Adult-Onset Primary Lateral Sclerosis.
Case Rep Neurol
; 13(2): 414-421, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34326749
17.
Episodic Vestibulocerebellar Ataxia Associated with a CACNA1G Missense Variant.
Case Rep Neurol
; 13(2): 347-354, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34248568
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Natural History, Phenotypic Spectrum, and Discriminative Features of Multisystemic RFC1 Disease.
Neurology
; 96(9): e1369-e1382, 2021 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495376
19.
Contributions to the study of spinocerebellar ataxia type 38 (SCA38).
J Neurol
; 267(8): 2288-2295, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32314013
20.
Hereditary primary lateral sclerosis and progressive nonfluent aphasia.
J Neurol
; 266(5): 1079-1090, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30834979