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1.
Correction: High-resolution DNA size enrichment using a magnetic nano-platform and application in non-invasive prenatal testing.
Analyst
; 147(3): 542, 2022 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989362
2.
G3viz: an R package to interactively visualize genetic mutation data using a lollipop-diagram.
Bioinformatics
; 36(3): 928-929, 2020 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31393560
3.
High-resolution DNA size enrichment using a magnetic nano-platform and application in non-invasive prenatal testing.
Analyst
; 145(17): 5733-5739, 2020 Aug 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-32748914
4.
Big Data Analytics for Genomic Medicine.
Int J Mol Sci
; 18(2)2017 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28212287
5.
ITPA gene variants protect against anaemia in patients treated for chronic hepatitis C.
Nature
; 464(7287): 405-8, 2010 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20173735
6.
Baseline interpatient hepatitis B viral diversity differentiates HBsAg outcomes in patients treated with tenofovir disoproxil fumarate.
J Hepatol
; 62(5): 1033-9, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25514556
7.
Prioritizing genetic variants for causality on the basis of preferential linkage disequilibrium.
Am J Hum Genet
; 91(3): 422-34, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22939045
8.
Using ERDS to infer copy-number variants in high-coverage genomes.
Am J Hum Genet
; 91(3): 408-21, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22939633
9.
Mutation in TECPR2 reveals a role for autophagy in hereditary spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1065-72, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23176824
10.
Exome sequencing followed by large-scale genotyping suggests a limited role for moderately rare risk factors of strong effect in schizophrenia.
Am J Hum Genet
; 91(2): 303-12, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863191
11.
Exome sequencing followed by large-scale genotyping fails to identify single rare variants of large effect in idiopathic generalized epilepsy.
Am J Hum Genet
; 91(2): 293-302, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863189
12.
Genetic variation in IL28B predicts hepatitis C treatment-induced viral clearance.
Nature
; 461(7262): 399-401, 2009 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19684573
13.
Genetic variation in IL28B and spontaneous clearance of hepatitis C virus.
Nature
; 461(7265): 798-801, 2009 Oct 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19759533
14.
A genome-wide comparison of the functional properties of rare and common genetic variants in humans.
Am J Hum Genet
; 88(4): 458-68, 2011 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21457907
15.
Copy number variation of KIR genes influences HIV-1 control.
PLoS Biol
; 9(11): e1001208, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22140359
16.
Large recurrent microdeletions associated with schizophrenia.
Nature
; 455(7210): 232-6, 2008 Sep 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-18668039
17.
Rare deletions at 16p13.11 predispose to a diverse spectrum of sporadic epilepsy syndromes.
Am J Hum Genet
; 86(5): 707-18, 2010 May 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-20398883
18.
Whole-genome sequencing of a single proband together with linkage analysis identifies a Mendelian disease gene.
PLoS Genet
; 6(6): e1000991, 2010 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20577567
19.
The characterization of twenty sequenced human genomes.
PLoS Genet
; 6(9): e1001111, 2010 Sep 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-20838461
20.
Personal receptor repertoires: olfaction as a model.
BMC Genomics
; 13: 414, 2012 Aug 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-22908908