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1.
Pathogenic variants in nucleoporin TPR (translocated promoter region, nuclear basket protein) cause severe intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 31(3): 362-375, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34494102
2.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
3.
Epidemiological, clinical, pathological and genetic characteristics of epidermolysis bullosa in New Zealand.
Australas J Dermatol
; 63(1): 62-67, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34905622
4.
Ensuring best practice in genomics education and evaluation: reporting item standards for education and its evaluation in genomics (RISE2 Genomics).
Genet Med
; 23(7): 1356-1365, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824503
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