Detalles de la búsqueda
1.
Severe adrenal insufficiency in six neonates with normal newborn screening for CAH.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 2024 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38796770
2.
Novel, homozygous RAB3GAP1 c.2606 + 1G>A, p.Glu830ValfsTer9 variant and chromosome 3q29 duplication in a Turkish individual with Warburg micro syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36876345
3.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27511516
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DNA damage is increased in lymphocytes of patients with metabolic syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25868129
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Eur J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19460469
6.
Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TPPsig-BASP1 in patients with Möbius syndrome.
J Genet Genomics
; 36(4): 251-6, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19376485
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