Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
2.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582790
3.
A case of Carvajal syndrome presenting with dilated cardiomyopathy.
Cardiol Young
; : 1-3, 2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38433550
4.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36401616
5.
Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.
J Med Virol
; 95(2): e28457, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36597901
6.
Two new cases with novel pathogenic variants reflecting the clinical diversity of Schaaf-Yang syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 127-132, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36843439
7.
Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole-exome sequencing data in the Turkish population.
J Med Virol
; 94(11): 5225-5243, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35811452
8.
Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency.
J Assist Reprod Genet
; 39(3): 695-710, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35066699
9.
Secondary findings in 622 Turkish clinical exome sequencing data.
J Hum Genet
; 66(11): 1113-1119, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050257
10.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
11.
PHARC syndrome which an ultra-rare syndrome with retinitis pigmentosa and cataracts: case report and review of the literature.
Ophthalmic Genet
; 45(2): 113-119, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38186350
12.
Homozygosity for a novel INHA mutation in two male siblings with hypospadias, primary hypogonadism, and high-normal testicular volume.
Eur J Endocrinol
; 186(5): K25-K31, 2022 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35235537
13.
Novel clinical features and pleiotropic effect in three unrelated patients with LMNA variant.
Clin Dysmorphol
; 30(1): 10-16, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33038109
14.
Biallelic Mutations in DNAJB11 are Associated with Prenatal Polycystic Kidney Disease in a Turkish Family.
Mol Syndromol
; 12(3): 179-185, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34177435
15.
Meckel-Gruber Syndrome: Clinical and Molecular Genetic Profiles in Two Fetuses and Review of the Current Literature.
Genet Test Mol Biomarkers
; 25(6): 445-451, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34096792
16.
Dysgenesis and Dysfunction of the Pancreas and Pituitary Due to FOXA2 Gene Defects.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(10): e4142-e4154, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33999151
17.
Mutations in ANKLE2, a ZIKA Virus Target, Disrupt an Asymmetric Cell Division Pathway in Drosophila Neuroblasts to Cause Microcephaly.
Dev Cell
; 51(6): 713-729.e6, 2019 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735666
18.
Enostosis in a patient with KBG syndrome caused by a novel missense ANKRD11 variant.
Clin Dysmorphol
; 31(3): 153-156, 2022 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35394473
19.
A very rare skeletal dysplasia: spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type.
Clin Dysmorphol
; 30(3): 150-153, 2021 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33859079
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