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1.
A case of Carvajal syndrome presenting with dilated cardiomyopathy.
Cardiol Young
; : 1-3, 2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38433550
2.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36401616
3.
Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.
J Med Virol
; 95(2): e28457, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36597901
4.
Two new cases with novel pathogenic variants reflecting the clinical diversity of Schaaf-Yang syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 127-132, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36843439
5.
Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole-exome sequencing data in the Turkish population.
J Med Virol
; 94(11): 5225-5243, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35811452
6.
Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency.
J Assist Reprod Genet
; 39(3): 695-710, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35066699
7.
Secondary findings in 622 Turkish clinical exome sequencing data.
J Hum Genet
; 66(11): 1113-1119, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050257
8.
PHARC syndrome which an ultra-rare syndrome with retinitis pigmentosa and cataracts: case report and review of the literature.
Ophthalmic Genet
; 45(2): 113-119, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38186350
9.
Homozygosity for a novel INHA mutation in two male siblings with hypospadias, primary hypogonadism, and high-normal testicular volume.
Eur J Endocrinol
; 186(5): K25-K31, 2022 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35235537
10.
Novel clinical features and pleiotropic effect in three unrelated patients with LMNA variant.
Clin Dysmorphol
; 30(1): 10-16, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33038109
11.
Meckel-Gruber Syndrome: Clinical and Molecular Genetic Profiles in Two Fetuses and Review of the Current Literature.
Genet Test Mol Biomarkers
; 25(6): 445-451, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34096792
12.
Biallelic Mutations in DNAJB11 are Associated with Prenatal Polycystic Kidney Disease in a Turkish Family.
Mol Syndromol
; 12(3): 179-185, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34177435
13.
Dysgenesis and Dysfunction of the Pancreas and Pituitary Due to FOXA2 Gene Defects.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(10): e4142-e4154, 2021 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33999151
14.
Enostosis in a patient with KBG syndrome caused by a novel missense ANKRD11 variant.
Clin Dysmorphol
; 31(3): 153-156, 2022 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35394473
15.
A very rare skeletal dysplasia: spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type.
Clin Dysmorphol
; 30(3): 150-153, 2021 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33859079
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