Detalles de la búsqueda
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Pathogenic variants in MRPL44 cause infantile cardiomyopathy due to a mitochondrial translation defect.
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| MEDLINE | ID: mdl-34140213
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| MEDLINE | ID: mdl-33009125
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| MEDLINE | ID: mdl-30138133
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| MEDLINE | ID: mdl-29066275
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Ciliopathy variant burden and developmental delay in children with hypoplastic left heart syndrome.
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Misdiagnosis of trisomy 13 and trisomy 18 is more common than anticipated.
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| MEDLINE | ID: mdl-28725922
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FISH for 22q11.2 deletion not cost-effective for infants with congenital heart disease with microarray.
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Clinical Genetic and Genomic Testing in Congenital Heart Disease and Cardiomyopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-38731073
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| MEDLINE | ID: mdl-38562732
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Surgical History and Outcomes in Trisomy 13 and 18: A Thirty-year Review.
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OBGYN providers' lack of knowledge and management of genetic risks due to advanced paternal age underscore the need for updated practice guidance.
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| MEDLINE | ID: mdl-35715593
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A multi-disciplinary, comprehensive approach to management of children with heterotaxy.
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| MEDLINE | ID: mdl-36085154
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Concomitant 11p15.4-p15.5 duplication and terminal 22q13.33 deletion in a patient with features of Beckwith-Wiedemann syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-27549580
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Language regression, hemichorea and focal subclinical seizures in a 6-year-old girl with GLUT-1 deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-32637909